Mitohondrijski genom
Mitohondrijski genom je dvolančana DNK u mitohondrijama (mtDNK) u obliku prstena. Njena ukupna količina je daleko manja od količine jedarne DNK, ali nije zanemarljiva zato što sadrži gene važne za funkcionisanje ćelije. Nalazi se u nekoliko kopija u matriksu mitohondrija grupisana u nukleoide koji su pričvršćeni za unutrašnju membranu i imaju prstenast oblik. U ćelijama čoveka nalazi se hiljade kopija mtDNK pa tako njena ukupna količina čini više od 0,5% naslednog materijala u telesnoj ćeliji sa jedrom.
Prilikom oplođenja zigot dobija mitohondrije samo iz jajne ćelije jer spermatozoid unosi u jajnu ćeliju samo genom svog jedra. Mitohondrijski geni se prenose isključivo preko majke (materinsko nasleđivanje) pri čemu to nasleđivanje odstupa od Mendelovih pravila (zakona). Danas je poznato više naslednih mitohondrijskih bolesti čiji uzrok je mutacija gena na mtDNK.
Mitohondrijski genom čoveka
Zahvaljujući relativno maloj veličini humane mtDNK celokupna sekvenca određena je još 1981. godine. Od 16 569 nukleotidnih parova (bp) u 44% nalaze se parovi guanina-citozina (G+C).
Svojstva i veličina
To je posebna vrsta DNK slična prokariotskoj i po obliku (prstenasta), po osobinama nekih kodona kao i po tome što nije vezana za histone. Ima sposobnost replikacije nezavisno od replikacije jedarne DNK, a i mitohondrije se dele nezavisno od deobe same ćelije. Po veličini je slična virusnoj DNK jer se kreće od oko 6000 - 300 000 bp, dok je kod sisara oko 16 500 bp (manje od 0,03 % od veličine najmanjeg hromozoma).
Geni
Na mtDNK nalazi se 37 gena koji određuju sintezu proteina koje mitohondrije koriste za sopstvene funkcije, a ostale proteine uzimaju iz citoplazme. Mitohondrijski geni ne sadrže introne. Kod nekih organizama prilikom oplođenja spermatozoid pored jedra u jajnu ćeliju unosi i svoje mitohondrije ali je njihov broj daleko manji od onog u citoplazmi jajne ćelije (kod miša je taj odnos 75 : 100 000). Tako se praktično geni smešteni na mtDNK nasleđuju samo od majke. Pošto se replikuju nezavisno od deobe ćelije onda se nejednako raspoređuju u kćerke ćelije posle deobe. Ako genom posmatramo, uključujući i mtDNK, kao zbir hromozomskih i mitohondrijskih gena onda u svim ćelijama postoji mozaicizam.
Kodoni
U mitohondrijalnom genomu 4 od ukupno 64 kodona u sastavu humane mtDNK imaju drugačije značenje od jedarne DNK (odstupanje od univerzalnosti genetičkog koda), tako npr. kod sisara:
- UGA kodon se čita kao aminokiselina triptofan, a inače je u jedarnoj DNK to stop-kodon
- AUA se u mitohondrijama čita kao metionin, a kod drugih kao izoleucin
- AGG ima značenje stop-kodona u mitohondrijama, a u jedarnoj DNK on kodira arginin)
Mala ali važna podgrupa gena genoma čoveka se nalazi u mitohondrijama u citoplazmi. Mitohondrijski geni se prenose na potomstvo isključivo preko majke (materinski – matroklino), što odstupa od mendelskih pravila. Ćelije čoveka imaju na stotine mitohondrija i svaka sadrži nekoliko kopija malih molekula u obliku prstena, mitohondrijskih hromozoma. Molekul mitohondrijske DNK je dug samo 16 kb (manje od 0.03% dužine najmanjeg hromozoma!) i kodira samo nekoliko desetina gena (ukupno 37 gena koji nemaju introne). Takodje, mitohondrijska DNK za razliku od jedarne nije povezana sa proteinima. U skladu sa razlikama u broju mitohondrija u različitim ćelijama varira i procenat mitohondrijske DNK u ukupnoj količini DNK ćelije. Tako da, na primer, u jajnoj ćeliji mitohondrijska DNK čini čak 30% ukupne DNK
Literatura
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, Beograd, 1986.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- Šerban, Nada: ćelija - strukture i oblici, ZUNS, Beograd, 2001
