Mozaicizam

Mozaicizam je prisustvo u višećelijskom organizmu ćelija sa različitim genotipom, pri čemu se takvi organizmi nazivaju mozaicima ili himerama mada između njih ima razlike. Kod mozaika su prisutne ćelijske linije poreklom od jednog zigota, dok himere imaju ćelijske linije poreklom od različitih zigota. Jedna osoba ima najmanje dve ćelijske linije različitog kariotipa, a koje su nastale deobom jednog zigota. U većini slučajeva prisutna je jedna normalna i jedna aberantna ćelijska linija. Nastaje usled greške u mitozi zigota zbog čega se obrazuju ćelije sa različitim brojem hromozoma. Svi sindromi koji se dešavaju u mozaiku imaju mnogo blažu kliničku sliku.

Najčešći uzroci mozaicizma su mutacije, uključujući poliploidiju i rekombinacija u ćelijama koje se dele mitozom.

Hromozomski mozaicizam

U medicinskoj genetici izučen je hromozomski mozaicizam kod koga određena grupa ćelija u organizmu ima aberantan broj ili strukturu hromozoma. Tako mogu nastati:

• monozomične (2n-1),
• trizomične (2n+1) i
• ćelije sa normalnim brojem hromozoma (2n).

Ćelijska linija sa monozomijom završava letalno, a mozaicizam se najčešće sastoji od jedne normalne (2n=46) i jedne trizomične ćelijske linije (ima 47 hromozoma).

Ako je u pitanju mozaicizam vezan za trizomiju 21, onda se takav mozaik obeležava sa:

• za ženski pol: 46,XX/47,XX,+21 ili
• za muški pol 46,XY/47,XY,+21.

Klinička slika je slabije izražena kod osoba koje su mozaici ako je aberantna ćelijska linija manje zastupljena.

Somatske mozaicizam

Promene gena u telesnim (somatskim) ćelijama su somatske mutacije. Somatska mutacija se može ispoljiti na fenotipu osobe u kojoj je nastala, ali se ne prenosi na potomstvo zato što nije nastala u polnim ćelijama. Osobe koje imaju somatsku mutaciju su genetički mozaici zato što se kod njih obrazuju dve grupe ćelija. Jedna grupa ćelija nastaje mitozama mutirane ćelije, a druga mitozama ćelije koja nije mutirala (normalna ćelija). Primer za mozaicizam je da jedna osoba u dužici oka može imati i plavo i smeđe polje ili čak jedno plavo, a drugo smeđe oko. Somatski mozaicizam se vezuje za sva maligna oboljenja.

Germ-lajn mozaicizam

Germlajn mozaicizam, poznat i kao gonadni mosaicizam, je stanje u kojem prvobitne klicine ćelije (germ-lajn, prekursori), od kojih postaju polne ćelije, dožive mutacije tako da nastanu dve ili više genetički ili citogenetički različite ćelijske linije.

Himerizam

Himerizam (od grč. reči himera za monstruma koji je imao glavu lava, telo koze i rep đavola) je kada jedna osoba ima jednu ili više ćelijskih linija koje potiču od dva ili više zigota, odnosno, koje imaju različito genetsko poreklo.

Kod čoveka se javljaju dva tipa himera:

• dispermične himere koje nastaju kao posledica dvostrukog oplođenja pri kome dve jajne ćelije budu oplođenje sa dva genetički različita spermatozoida i tada nastaju dva zigota koja se zatim spajaju u jedan embrion; ako su zigoti bili raztličitog pola, onda može da se razvije osoba sa pravim hermafroditizmom i XX/XY kariotipom;
• krvne himere nastaju kada se u materici izvrši razmena ćelija kroz posteljicu između dizigotnih blizanaca.

Literatura

• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Turnpenny, P, Ellard, S (2009): Emerijevi osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.

Snežana Trifunović, dipl. biolog