Razlika između izmena na stranici „Patauov sindrom”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(→‎Klinička slika)
 
(15 međuizmena istog korisnika nije prikazano)
Red 1: Red 1:
−
'''Patauov sindrom''', naziva se još i '''trizomija 13''' ili '''trizomija D''' je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, [[T|trizomija]] [[hromozom 13 (čovek)|hromozoma 13]] koji pripada grupi D u [[kariotip]]u čoveka. Ovu trizomiju 13 je prvi put opisao [[Klaus Patau]], u čiju čast je bolest dobila ime. Javlja se sa učestalošću  od 1: 3000 ( jedno od 3000 dece ima ovu aberaciju).  
+
[[Slika:Cytog005.jpg|316px|d|mini|Kariotip osobe sa trizomijom 13 (strelica pokazuje na tri hromozoma 13)]]
 +
[[Slika:Peri006.jpg|216px|d|mini|Bilateralni rascep usne kod bebe sa Patau sindrom]]
 +
'''Patauov sindrom''', naziva se još i '''trizomija 13''' ili '''trizomija D''' je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, [[T|trizomija]] [[hromozom 13 (čovek)|hromozoma 13]] koji pripada grupi D u [[humani kariotip|kariotip]]u čoveka. Ovu trizomiju je prvi put 1960. opisao [[Klaus Patau]] sa saradnicima, u čiju čast je bolest dobila ime. Podaci o učestalosti sindroma se razlikuju u literaturi i kreću se od 1: 3000 do 1: 12.000.  
 
==Uzroci==
 
==Uzroci==
−
Obolele osobe u telesnim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13 pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13. Ukupan broj hromozoma u u svakoj takvoj ćeliji je 47. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj [[hromozom]]a je 46, odnosno, dve garniture sa po 23 hromozoma, pri čemu je svaki od tih 23 hromozoma je u paru. U malom broju slučajeva može se javiti i tzv. [[mozaicizam]] pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13.
+
Obolele osobe u telesnim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13 pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13. Ukupan broj hromozoma u u svakoj takvoj ćeliji je 47. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj [[hromozom]]a je 46, odnosno, dve garniture sa po 23 hromozoma, pri čemu je svaki od tih 23 hromozoma u paru. U malom broju slučajeva, oko 5%,  može se javiti i tzv. [[mozaicizam]] pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13. Obično su ovakve osobe sa blažim simptomima i lakšim oblikom bolesti.
  
 +
Uzrok ovom sindromu u oko 20% slučajeva može da bude i [[translokacija]], kada jedan od roditelja nosi uravnoteženu (balansiranu) translokaciju. Roditelji koji sadrže uravnoteženu translokaciju nemaju znake bolesti, ali su sa većim rizikom rađanja dece sa ovim sindromom. U tom slučaju dete ima pored normalno dva hromozoma 13 još i deo tog hromozoma koji je prikačen (translociran) za neki drugi hromozom. Osoba ima delimičnu (parcijalnu) trizomiju hromozoma 13 pa se često njihova klinička slika razlikuje od tipične slike za Patau sindrom.
  
−
Већини случајева синдрома резултат Патау из тризомије 13, што значи да свака ћелија у телу има три копије хромозома 13, уместо уобичајених два примерка. Мали проценат случајева се јављају када су само неке од ћелија тела имају додатну копију, што је резултирало у мешовитим становништвом ћелија са различитим бројем хромозома, таквих случајева називају мозаик Патау.
+
==Da li se Patauov sindrom nasleđuje?==
 +
U većini slučajeva se ne nasleđuje već se trizomija javlja kao posledica nerazdvajanja hromozoma u [[mejoza|mejozi]] pri obrazovanju polnih ćelija (spermatozoidi i jajne ćelije) roditelja. Zbog nerazdvajanja u mejozi polna ćelija može da sadrži jedan hromozom 13 više nego što je normalno. Mozaicizam je posledica greške u toku ćelijskih deoba (mitoza) ranog fetalnog razvića. Verovatnoća rađanja dece sa ovim sindromom povećava se kod starijih majki.
  
−
Патау синдром такође може да дође када део хромозома 13 прикључен на неки други постаје хромозома (транслокационе) пре или на зачеће. Погођени људи имају две копије хромозома 13, као и додатни материјал из хромозома 13 прикључен на неки други хромозом. Са транслокација, особа има делимичну тризомија хромозома 13 за и често физички знаци синдрома разликују од типичних Патау синдром.
+
Roditelji koji sadrže uravnoteženu translokaciju nemaju znake bolesti, ali su sa većim rizikom rađanja dece sa ovim sindromom. U tom slučaju se ovaj sindrom nasleđuje.
 +
==Klinička slika==
 +
Javljaju se multiple anomalije zbog čega samo oko 10% dece preživi prvu godinu života:
 +
* rascep usne, vilice i nepca (heliognatopalatoshiza)
 +
*mentalna retardacija
 +
*[[numeričke aberacije hromozoma|polidaktilija]]
 +
*pupčana i preponska kila
 +
*mala glava (mikrocefalija)
 +
*teške malformacije mozga (arinencefalija)
 +
* malformacije očiju (mikroftalmija ili anoftalmija)
 +
*anomalije srca, bubrega (cistični bubrezi, potkovičasti bubrezi) i sistema za varenje i dr.
  
−
Већини случајева Патау синдром не наслеђују, већ се јављају као случајним догађајима приликом формирања репродуктивних ћелија (јаја и спермиј). Грешка у деобу ћелија зове нон-дисјункција може да доведе до репродуктивних ћелија са абнормалним бројем хромозома. На пример, јаје или сперма ћелије могу добити додатну копију хромозома. Ако један од ових атипичних репродуктивних ћелија утиче на генетски састав дете, дете ће имати додатни хромозом 13 у свакој од ћелија тела. Мозаик Патау синдром такође није наследила. Јавља се као случајна грешка у току ћелијске деобе рано фетални развој.
+
==Literatura==
 +
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
 +
*Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
 +
*Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
 +
*Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.  
 +
*Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
 +
*Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
 +
*Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.  
 +
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.  
 +
*Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.  
 +
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.  
  
−
Патау синдром услед транслокације наслеђивања могу да буду. Непромењене особа може носити преуређивање генетског материјала између хромозома 13 и други хромозом. Овај преображај се назива транслокација уравнотежен, јер нема додатних материјала из хромозома 13. Иако они немају знаке Патау синдром, људи који носе ову врсту уравнотежени транслокација су повећан ризик од деце са стањем.
+
[[Kategorija:Genetika]]
 +
[[Kategorija:Humana genetika]]
 +
[[Kategorija:Medicinska genetika]]
 +
 
 +
{{Potpis2}}

Najnovija izmena na datum 10. mart 2018. u 14:09

Kariotip osobe sa trizomijom 13 (strelica pokazuje na tri hromozoma 13)
Bilateralni rascep usne kod bebe sa Patau sindrom

Patauov sindrom, naziva se još i trizomija 13 ili trizomija D je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripada grupi D u kariotipu čoveka. Ovu trizomiju je prvi put 1960. opisao Klaus Patau sa saradnicima, u čiju čast je bolest dobila ime. Podaci o učestalosti sindroma se razlikuju u literaturi i kreću se od 1: 3000 do 1: 12.000.

Uzroci

Obolele osobe u telesnim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13 pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13. Ukupan broj hromozoma u u svakoj takvoj ćeliji je 47. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46, odnosno, dve garniture sa po 23 hromozoma, pri čemu je svaki od tih 23 hromozoma u paru. U malom broju slučajeva, oko 5%, može se javiti i tzv. mozaicizam pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13. Obično su ovakve osobe sa blažim simptomima i lakšim oblikom bolesti.

Uzrok ovom sindromu u oko 20% slučajeva može da bude i translokacija, kada jedan od roditelja nosi uravnoteženu (balansiranu) translokaciju. Roditelji koji sadrže uravnoteženu translokaciju nemaju znake bolesti, ali su sa većim rizikom rađanja dece sa ovim sindromom. U tom slučaju dete ima pored normalno dva hromozoma 13 još i deo tog hromozoma koji je prikačen (translociran) za neki drugi hromozom. Osoba ima delimičnu (parcijalnu) trizomiju hromozoma 13 pa se često njihova klinička slika razlikuje od tipične slike za Patau sindrom.

Da li se Patauov sindrom nasleđuje?

U većini slučajeva se ne nasleđuje već se trizomija javlja kao posledica nerazdvajanja hromozoma u mejozi pri obrazovanju polnih ćelija (spermatozoidi i jajne ćelije) roditelja. Zbog nerazdvajanja u mejozi polna ćelija može da sadrži jedan hromozom 13 više nego što je normalno. Mozaicizam je posledica greške u toku ćelijskih deoba (mitoza) ranog fetalnog razvića. Verovatnoća rađanja dece sa ovim sindromom povećava se kod starijih majki.

Roditelji koji sadrže uravnoteženu translokaciju nemaju znake bolesti, ali su sa većim rizikom rađanja dece sa ovim sindromom. U tom slučaju se ovaj sindrom nasleđuje.

Klinička slika

Javljaju se multiple anomalije zbog čega samo oko 10% dece preživi prvu godinu života:

  • rascep usne, vilice i nepca (heliognatopalatoshiza)
  • mentalna retardacija
  • polidaktilija
  • pupčana i preponska kila
  • mala glava (mikrocefalija)
  • teške malformacije mozga (arinencefalija)
  • malformacije očiju (mikroftalmija ili anoftalmija)
  • anomalije srca, bubrega (cistični bubrezi, potkovičasti bubrezi) i sistema za varenje i dr.

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Snežana Trifunović, dipl. biolog
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=Patauov_sindrom&oldid=27286“