Patauov sindrom

Patauov sindrom, naziva se još i trizomija 13 ili trizomija D je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripada grupi D u kariotipu čoveka. Ovu trizomiju 13 je prvi put opisao Klaus Patau, u čiju čast je bolest dobila ime. Javlja se sa učestalošću od 1: 3000 ( jedno od 3000 dece ima ovu aberaciju).

Uzroci

Obolele osobe u telesnim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13 pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13. Ukupan broj hromozoma u u svakoj takvoj ćeliji je 47. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46, odnosno, dve garniture sa po 23 hromozoma, pri čemu je svaki od tih 23 hromozoma je u paru. U malom broju slučajeva može se javiti i tzv. mozaicizam pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13.