Patauov sindrom
Patauov sindrom, naziva se još i trizomija 13 ili trizomija D je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripada grupi D u kariotipu čoveka. Ovu trizomiju 13 je prvi put opisao Klaus Patau, u čiju čast je bolest dobila ime. Javlja se sa učestalošću od 1: 12.000 i samo oko 10% dece preživi prvu godinu života.
Uzroci
Obolele osobe u telesnim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13 pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13. Ukupan broj hromozoma u u svakoj takvoj ćeliji je 47. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46, odnosno, dve garniture sa po 23 hromozoma, pri čemu je svaki od tih 23 hromozoma je u paru. U malom broju slučajeva, oko 5%, može se javiti i tzv. mozaicizam pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13. Obično su ovakve osobe sa blažim simptomima i lakšim oblikom bolesti.
Uzrok ovom sindromu u oko 20% slučajeva može da bude i translokacija, kada jedan od roditelja nosi uravnoteženu (balansiranu) translokaciju. Roditelji koji sadrže uravnoteženu translokaciju nemaju znake bolesti, ali su sa većim rizikom rađanja dece sa ovim sindromom. U tom slučaju dete ima pored normalno dva hromozoma 13 još i deo tog hromozoma koji je prikačen (translociran) za neki drugi hromozom. Osoba ima delimičnu (parcijalnu) trizomiju hromozoma 13 pa se često njihova klinička slika razlikuje od tipične slike za Patau sindrom.
U većini slučajeva se ne nasleđuje već se trizomija javlja kao posledica nerazdvajanja hromozoma u mejozi pri obrazovanju polnih ćelija (spermatozoidi i jajne ćelije) roditelja. Zbog nerazdvajanja u mejozi polna ćelija može da sadrži jedan hromozom 13 više nego što je normalno. Mozaicizam je posledica greške u toku ćelijskih deoba (mitoza) ranog fetalnog razvića. Verovatnoća rađanja dece sa ovim sindromom povećava se kod starijih majki.
Klinička slika
Javljaju se multiple anomalije:
- rascep usne i nepca
- mentalna retardacija
- polidaktilija
- pupčana i preponska kila
- mala glava (mikrocefalija) i dr.
