Pravila nasleđivanja

Začetnikom klasične genetike smatra se Gregor Mendel, koji je vršio kontrolisana ukrštanja između različitih sorti (linija) baštenskog graška kod kojih je pratio određene osobine. Pratio je osobine (svojstva, karakteristike) koje se alternativno ispoljavaju tj. na jedan od dva moguća načina – npr. oblik zrna graška može da bude okrugao ili naboran.

NJegovi eksperimenti na grašku trajali su osam godina i njima je dokazano tzv. partikularno nasleđivanje. Partikularno nasleđivanje podrazumeva da su osobine određene naslednim faktorima koji se prilikom prenošenja sa roditelja na potomstvo ne mešaju, već se pri nastanku gameta prvo razdvajaju, a zatim nezavisno kombinuju u procesu oplođenja. Dotle se smatralo da se osobine potomaka ne mogu predvideti jer se telesne tečnosti njihovih roditelja ‘’mešaju’’

Mendel je kroz pravi genetički eksperiment pratio alternativne osobine koje se ispoljavaju u samo dva oblika, npr. oblik zrna graška može da bude okrugao ili naboran, boja zelena ili žuta itd.

Ukrštanje u kome se prati jedna osobina naziva se monohibridno, a ako se posmatraju dve, tri ili više osobina onda je to dihibridno, trihibridno ili polihibridno ukrštanje.

Za više podataka pogledati Gregor Mendel

Monohibridno ukrštanje

Monohibridno ukrštanje je ukrštanje jedinki (roditeljska generacija) koje se razlikuju u jednoj osobini (mono = jedan): kod jednih je izražena dominantna varijanta, a kod drugih recesivna varijanta te osobine. Jedinke u narednoj, potomačkoj generaciji nazivaju se hibridima (heterozigoti) jer nastaju ukrštanjem roditelja iz čistih linija, homozigota. Kod ovog ukrštanja obrazuju se hibridi u odnosu na jednu osobinu.

Mendelov eksperiment

Šema monohibridnog ukrštanja

Mendel je odgajao čiste linije (sorte) biljaka :

• jednu koja u svakoj generaciji daje okruglo i drugu koja daje naborano seme. Biljke iz takve dve linije ukršta međusobno i to naziva roditeljskom ili parentalnom generacijom (P). U potomstvu je dobio sve biljke sa okruglim semenom (zrnom) i tu generaciju je nazvao prva filijalna (F₁). Međusobnim ukrštanjem biljaka F1 generacije dobio je narednu, F₂, generaciju u kojoj se javljaju biljke i sa okruglim i sa naboranim semenom u brojnom odnosu 3 : 1 (tri puta ima više biljaka sa okruglim nego sa naboranim semenom; Mendel je u F₂ generaciji dobio 5474 biljaka sa okruglim i 1850 sa naboranim semenom, što daje odnos 2,96 : 1, što je približno odnosu 3 : 1).

Na osnovu ovog eksperimenta, Mendel je zaključio da osobine kontroliše određeni nasledni faktor (čestica ili partikula). Simbolom velikog slova A obeležio je faktor koji određuje okruglo, a malim slovom a onaj koji izaziva naborano zrno. Kada se ova dva faktora nađu zajedno (Aa) u jednoj biljci onda se ispoljava samo dejstvo faktora A, pa ga je Mendel nazvao dominantan. Drugi faktor (a) koji nije došao do izražaja u F₁ generaciji označava se kao recesivan. Pri nastanku F₂ generacije faktori se rastavljaju jedan od drugog (pri obrazovanju gameta), a zatim se slobodno kombinuju sa faktorima iz druge jedinke (odnosno njenim gametima). Tako se u F₂ generaciji mogu dobiti samo četiri kombinacije ovih faktora : AA, Aa, aA i aa. Prve tri kombinacije, zbog prisustva dominantnog faktora daju okruglo seme, a samo jedna kombinacija (aa) daje naborano seme (odnos 3 : 1 je time potvrđen).

Pri nastanku nove generacije (F1, F2…) prvo se obrazuju gameti pri čemu se faktori (sada znamo da su to aleli) rastavljaju jedan od drugog u anafazi mejoze I kada se razdvajaju homologi hromozomi na kojima se aleli nalaze. Zato gameti sadrže pojedinačne alele (A ili a), a ne parove. To je 1. pravilo razdvajanja koje glasi: u gametogenezi (mejozi) dolazi do razdvajanja parova alela za jednu osobinu .

Prilikom oplođenja dolazi do slobodnog kombinovanja naslednih faktora, što predstavlja 2. pravilo. pravilo slobodnog kombinovanja. Potpuno slučajno se spajaju gameti pa time i hromozomi (na njima aleli) u njima.

Savremeno objašnjenje Mendelovog rada

Mendel nije mogao potpuno da objasni rezultate do kojih je došao jer se tada još nije znalo za pojmove hromozoma, gena i procesa koji se dešavaju za vreme mejoze. Savremena nauka nudi potpuna objašnjenja Mendelovog rada (pored oblika zrna graška, Mendel je analizirao još 33 osobine od kojih je detaljno prikazao sedam alternativnih osobina (pored oblika semena još i boju kotiledona, boju semenjače, oblik mahune, boju nezrele mahune, položaj cveta i visina stabljike )

Aleli

Telesne ćelije sadrže diploidan broj hromozoma odnosno dve garniture hromozoma pri čemu jedna vodi poreklo od majke, a druga od oca. Hromozomi su u telesnim (somatskim) ćelijama udruženi u parove koji se nazivaju homologi hromozomi (jedan hromozom iz para se dobija od majke, a drugi od oca). Geni se nalaze na hromozomima i to na tačno određenom mestu nazvanom genski lokus. Geni koji zauzimaju ista mesta na homologim hromozomima su aleli. Aleli su različiti oblici (varijante) jednog istog gena. Geni koji obrazuju alele nazivaju se polimorfni (poly=više; morpha= oblik). Geni koji ne mutiraju (ne menjaju se) tako da imaju samo jedan oblik su monomorfni (njih ima oko 70% kod čoveka). Telesna ćelija uvek sadrži par alela jednog gena jer sadrži i par hromozoma na kojima se nalaze ti geni.

Kombinacije alela = genotip

Kada su aleli na paru homologih hromozoma jednaki, onda su takve jedinke homozigoti. Kada se na homologim hromozomima nalaze različiti aleli, takve jedinke su heterozigoti. Kombinacije alela koje se nalaze u telesnim ćelijama organizama nazivaju se genotip. Genotip se može , posmatrano šire, da definiše i kao skup svih gena koje ima jedan organizam. (U izučavanju osnovnih genetičkih mehanizama mi ćemo se uglavnom baviti genotipom kao kombinacijom alela jednog ili više gena.)Uobičajeno je da se aleli jednog gena obeležavaju istim slovom, ali tako da se dominantan obeleži velikim, a recesivan malim slovom. Alel je recesivan ako se njegovo dejstvo ispoljava samo u homozigotnom stanju ( kada se nađe u paru sa istim takvim alelom). Dominantan alel se ispoljava uvek – i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju. Različiti ljudi sadrže u svojim ćelijama različite kombinacije alela. To je razlog što se ljudi međusobno razlikuju po osobinama (to važi i za sve druge biološke vrste).

Za više podataka pogledati Genotip

Genotip + spoljašnja sredina = fenotip

Stvarni izgled organizma tj. skup svih njegovih osobina nastalih delovanjem njegovog genotipa i uslova spoljašnje sredine je fenotip. Pod osobinama se podrazumevaju kako fizičke osobine tako i osobine na nivou ćelijskog metabolizma i molekularnog aparata.

Fenotipske osobine mogu biti:

• kvalitativne i
• kvantitativne.

Kvalitativne osobine određuje jedan ili mali broj gena i sredina na njih nema uticaja (pr. krvne grupe čoveka određuje jedan gen i one se ne menjaju pod uticajem spoljašnje sredine).Kvantitativne (poligene) osobine određuje veći broj gena i sredina može na njih da utiče i da ih menja (pr.na telesni rast čoveka može da se utiče načinom ishrane).

Za više podataka pogledati fenotipski odnosi

Mendelova pravila (zakoni) nasleđivanja

Mendel je u P generaciji ukrštao biljke čistih linija tj. homozigote : jednu liniju dominantnih homozigota (AA) ,koje su imale okruglo seme, sa drugom linijom recesivnih homozigota (aa) koje su imale naborano seme. Pri obrazovanju gameta u anafazi mejoze I dolazi do razdvajanja homologih hromozoma pa gameti dobijaju po jedan hromozom iz svakog para (zahvaljujući tome oni imaju haploidan broj hromozoma). Time se u gametima nalazi po jedan alel svakog gena .Znači, u gametima aleli nisu u paru, kao u telesnim ćelijama, već su pojedinačni. Jedinka koja je homozigot obrazuje samo jedan tip gameta kao npr. genotip AA obrazuje gamete koji su svi isti, odnosno svi sadrže alel A (isto važi i za genotip aa ). Ovim se objašnjava 1. Mendelovo pravilo razdvajanja alela pri obrazovanju gameta. Da bi se obrazovala sledeća, F1 generacija dolazi do spajanja gameta, koji se sada po 2. Mendelovom pravilu slobodnog kombinovanja međusobno kombinuju po principu slučajnosti što znači da se svaki gamet jednog roditelja može spojiti sa svakim gametom drugog roditelja. Pošto u ovom slučaju obe linije biljaka obrazuju samo po jedan tip gameta oni daju jednu kombinaciju Aa u F1 generaciji. Zbog toga je F1 generacija uniformna (jednoobrazna) i po genotipu (sve jedinke su heterozigoti) i po fenotipu ( sve jedinke imaju okruglo seme).

Jedinke F1 generacije su heterozigoti (Aa) pa obrazuju dva tipa gameta : jedan tip gameta sadrži alel A, a drugi tip alel a. Slobodnim kombinovanjem ovih gameta nastaju četiri moguće kombinacije AA, Aa,aA i aa, a pošto su kombinacije Aa i aA jednake obrazuju se tri različita genotipa AA , Aa i aa u odnosu 1:2:1 (ili 25% : 50% : 25%). Genotipski odnos u F₂ generaciji je,dakle, 1:2:1. Tri kombinacije, od mogućih četiri, određuju isti fenotip okruglo seme, a samo jedna (aa) naborano seme. Prema tome, fenotipski odnos u F₂ generaciji je 3:1, što je i Mendel dokazao svojim eksperimentom. Osobina koju određuje dominantan alel je dominantna osobina (u ovom eksperimentu je to okruglo seme), a ona određena recesivnim alelom je recesivna.

• P: AA x aa
• F₁: Aa x Aa
• F₂: AA, Aa, Aa, aa

Tipovi gameta

Broj različitih tipova gameta koje može da obrazuje jedan genotip izračunava se po formuli 2n, gde je n broj gena u genotipu koji su u heterozigotnom stanju. Tako npr. ako posmatramo genotip AA, tu je n=0 jer nema heterozigotnih gena pa je broj tipova gameta koje ovaj genotip može da obrazuje 20= 1 ; drugačije rečeno svi gameti su isti jer svi sadrže alel A. Kada je u pitanju heterozigotna osoba za jedan gen (Aa), ona može da obrazuje 21= 2 tipa gameta (50% gameta koji sadrže alel A, i isto toliko gameta sa alelom a).

Stahioza - skrob

Poznavanjem procesa metabolizma u biljkama tj. u ovom konkretnom slučaju graška, zna se da okruglo zrno uslovljava nagomilavanje čvrstog skroba. Skrob nastaje dejstvom određenog enzima koji polučvrstu stahiozu prevodi u čvrsti skrob. Dominantan alel određuje sintezu tog enzima usled čega se skrob nagomilava i seme je okruglo. Dominantan alel je funkcionalan. Recesivan alel je nefunkcionalan usled čega se enzim ne stvara, a to dovodi do nagomilavanja stahioze i seme je naborano.

Pogledaj Mendelovi zakoni u Virtuelnoj nastavi

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.