Progerija

Hatčinson-Gilfordov sindrom

Progerija (od gr. progeros, koji stari pre vremena) je zajednički naziv za nasledne bolesti koje karakteriše preuranjeno, preveremeno starenje i kratak životni vek. Osobe ne dožive 20 godina, a već na uzrastu od 10-12 godina izgledaju kao mali starci.

Uzrok tome je mutacija u genu za proteine lamine koji grade intermedijarne filamente nukleusne lamine.Kao posledica te mutacije u jedru ćelija prisutan je defektan lamin koji izaziva niz patoloških promena koje vode prevremenom starenju:

• znatno se smanjuje količina proteina u jedru
• nabira se jedarna membrana
• narušava se dejstvo reper-mehanizama kojima se otklanjaju greške nastale u replikaciji DNK,
• ćelije gube sposobnost deobe pa se dotrajale i uginule ćelije ne zamenjuju novim

Bolesti kod koji se javljaju simptomi prevremenog starenja su:

• Vernerov sindrom
• Hatčinson-Gilfordov sindrom (engl. Hutchinson-Gilford progeria syndrome - HGPS)
• Daunov sindrom
• Kokejnov sindrom
• ataksija-teleangiektatika

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• Cell Biology.ru (2008): Преждевременное старение

Snežana Trifunović, dipl. biolog