Razlika između izmena na stranici „Sindrom delecije 1p36”
(Nova stranica: '''Sindrom delecija 1p36''' izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (većeg broja gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog…) |
(→Klinička slika) |
||
(5 međuizmena istog korisnika nije prikazano) | |||
Red 1: | Red 1: | ||
− | '''Sindrom delecija 1p36''' izazvan je gubitkom ([[strukturne aberacije hromozoma|delecija]]) genetičkog materijala ( | + | '''Sindrom delecija 1p36''' izazvan je gubitkom ([[strukturne aberacije hromozoma|delecija]]) genetičkog materijala (skupine gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p) [[hromozom 1 (čovek)|hromozoma 1 čoveka]]. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr. Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka) |
+ | ==Klinička slika== | ||
+ | Sindrom delecija 1p36 obično uzrokuje tešku mentalnu zaostalost, osobe ne govore ili govore samo nekoliko reči. Mogu da ispoljavaju autoagresivnost (ujedaju sami sebe) ili druge poremećaje ponašanja. Pojedine osobe imaju karakteristične crte lica koje uključuju: | ||
+ | * [https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/deep-set-eyes.jpeg duboko usađene oči sa ravnim obrvama], | ||
+ | *[https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/midface-hypoplasia.jpeg udubljen središnji deo lica], | ||
+ | *širok i ravan nos, | ||
+ | *[https://elementsofmorphology.nih.gov/index.cgi?tid=e1d74175c310388d široko rastojanje između osnove nosa i gornje ivice gornje usne] (philtrum) | ||
+ | *[https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/pointed-chin.jpeg špicastu bradu] | ||
+ | *nisko postavljene i loše oblikovane ušne školjke | ||
+ | |||
+ | Osobe sa ovim sindromom mogu imati problema sa vidom i sluhom, dok neki imaju poremećaje u razvoju skeleta, srca, sistema za varenje, bubrega ili polnih organa. | ||
+ | |||
+ | ==Literatura== | ||
+ | *[https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1#conditions GHR] | ||
+ | *[https://ghr.nlm.nih.gov/condition/1p36-deletion-syndrome] | ||
+ | *[http://hpps.kbsplit.hr/hpps-2004/24.pdf] | ||
+ | [[Kategorija:Humani genom]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | ||
+ | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]][[Kategorija:Hromozom 1]] | ||
+ | {{Potpis2}} | ||
+ | |||
+ | {{radi se}} |
Najnovija izmena na datum 21. mart 2018. u 14:26
Sindrom delecija 1p36 izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (skupine gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p) hromozoma 1 čoveka. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr. Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)
Klinička slika
Sindrom delecija 1p36 obično uzrokuje tešku mentalnu zaostalost, osobe ne govore ili govore samo nekoliko reči. Mogu da ispoljavaju autoagresivnost (ujedaju sami sebe) ili druge poremećaje ponašanja. Pojedine osobe imaju karakteristične crte lica koje uključuju:
- duboko usađene oči sa ravnim obrvama,
- udubljen središnji deo lica,
- širok i ravan nos,
- široko rastojanje između osnove nosa i gornje ivice gornje usne (philtrum)
- špicastu bradu
- nisko postavljene i loše oblikovane ušne školjke
Osobe sa ovim sindromom mogu imati problema sa vidom i sluhom, dok neki imaju poremećaje u razvoju skeleta, srca, sistema za varenje, bubrega ili polnih organa.
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1
Virtuelna nastava