Razlika između izmena na stranici „Sindrom delecije 1p36”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(Nova stranica: '''Sindrom delecija 1p36''' izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (većeg broja gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog…)
 
(→‎Klinička slika)
 
(5 međuizmena istog korisnika nije prikazano)
Red 1: Red 1:
−
'''Sindrom delecija 1p36''' izazvan je gubitkom ([[strukturne aberacije hromozoma|delecija]]) genetičkog materijala (većeg broja gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p)  [[hromozom 1 (čovek)|hromozoma 1 čoveka]]. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr.  Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)
+
'''Sindrom delecija 1p36''' izazvan je gubitkom ([[strukturne aberacije hromozoma|delecija]]) genetičkog materijala (skupine gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p)  [[hromozom 1 (čovek)|hromozoma 1 čoveka]]. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr.  Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)
 +
==Klinička slika==
 +
Sindrom delecija 1p36 obično uzrokuje tešku mentalnu zaostalost, osobe ne govore ili govore samo nekoliko reči. Mogu da ispoljavaju autoagresivnost (ujedaju sami sebe) ili druge poremećaje ponašanja. Pojedine osobe imaju karakteristične crte lica koje uključuju:
 +
* [https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/deep-set-eyes.jpeg duboko usađene oči sa ravnim obrvama],
 +
*[https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/midface-hypoplasia.jpeg udubljen središnji deo lica],
 +
*širok i ravan nos,
 +
*[https://elementsofmorphology.nih.gov/index.cgi?tid=e1d74175c310388d široko rastojanje između osnove nosa i gornje ivice gornje usne] (philtrum)
 +
*[https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/pointed-chin.jpeg špicastu bradu]
 +
*nisko postavljene i loše oblikovane ušne školjke
 +
 
 +
Osobe sa ovim sindromom mogu imati problema sa vidom i sluhom, dok neki imaju poremećaje u razvoju skeleta, srca, sistema za varenje, bubrega ili polnih organa.
 +
 
 +
==Literatura==
 +
*[https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1#conditions GHR]
 +
*[https://ghr.nlm.nih.gov/condition/1p36-deletion-syndrome]
 +
*[http://hpps.kbsplit.hr/hpps-2004/24.pdf]
 +
[[Kategorija:Humani genom]][[Kategorija:Virtuelna nastava]]
 +
[[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]][[Kategorija:Hromozom 1]]
 +
{{Potpis2}}
 +
 
 +
{{radi se}}

Najnovija izmena na datum 21. mart 2018. u 14:26

Sindrom delecija 1p36 izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (skupine gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p) hromozoma 1 čoveka. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr. Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)

Klinička slika

Sindrom delecija 1p36 obično uzrokuje tešku mentalnu zaostalost, osobe ne govore ili govore samo nekoliko reči. Mogu da ispoljavaju autoagresivnost (ujedaju sami sebe) ili druge poremećaje ponašanja. Pojedine osobe imaju karakteristične crte lica koje uključuju:

Osobe sa ovim sindromom mogu imati problema sa vidom i sluhom, dok neki imaju poremećaje u razvoju skeleta, srca, sistema za varenje, bubrega ili polnih organa.

Literatura

Snežana Trifunović, dipl. biolog
Sign 5.gif
Tekst nije završen - radovi su u toku
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=Sindrom_delecije_1p36&oldid=27309“