Sindrom delecije 1p36

Sindrom delecija 1p36 izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (skupine gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p) hromozoma 1 čoveka. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr. Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)

Klinička slika

Kraniofacijalna anomalije, mikrocefalija, klinodaktilija, kardiomiopatija, hipotireoza, gluvoća, autoagresivnost, hipotonija, mentalna retardacija

Tekst nije završen - radovi su u toku