Sindrom delecije 1p36

Sindrom delecija 1p36 izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (skupine gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p) hromozoma 1 čoveka. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr. Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)

Klinička slika

Sindrom delecija 1p36 obično uzrokuje tešku mentalnu zaostalost, osobe ne govore ili govore samo nekoliko reči. Pojedine osobe imaju karakteristične crte lica koje uključuju:

• duboko usađene oči sa ravnim obrvama,
• udubljen središnji deo lica,
• širok i ravan nos,
• širok razmak između nosa i usta (philtrum)
• špicastu bradu
• nisko postavljene i loše oblikovane ušne školjke

Kraniofacijalna anomalije, mikrocefalija, klinodaktilija, kardiomiopatija, hipotireoza, gluvoća, autoagresivnost, hipotonija, mentalna retardacija

Literatura

• GHR
• [1]
• [2]

Snežana Trifunović, dipl. biolog

Tekst nije završen - radovi su u toku