Razlika između izmena na stranici „Tetra-amelia sindrom”
| Red 1: | Red 1: | ||
[[Datoteka:Nick Vujicic speaking in a church in Ehringshausen, Germany - 20110401-02.jpg|300px|d|mini|Nik Vujičić sa tetra-amelija sindromom]] | [[Datoteka:Nick Vujicic speaking in a church in Ehringshausen, Germany - 20110401-02.jpg|300px|d|mini|Nik Vujičić sa tetra-amelija sindromom]] | ||
| − | '''Tetra-amelija sindrom''' je veoma redak poremećaj koga karakteriše odsustvo sva četiri ekstremiteta. ( "Tetra" je grčka reč za "četiri" i "Amelija" se odnosi na nesposobnost razvoja ruku ili nogu pre rođenja.) Ovaj sindrom takođe može izazvati ozbiljne malformacije drugih delova tela, uključujući lice i glava, srce, nervni sistem, skelet i polne organe. U mnogim slučajevoma pluća su nerazvijene, čime disanje postaje teško ili nemoguće. Deca sa tetra-amelia sindromom imaju takve ozbiljne zdravstvene probleme, da se najčešće rađaju mrtva ili umru ubrzo nakon rođenja. | + | '''Tetra-amelija sindrom''' je veoma redak poremećaj koga karakteriše odsustvo sva četiri ekstremiteta. ( "Tetra" je grčka reč za "četiri" i "Amelija" se odnosi na nesposobnost razvoja ruku ili nogu pre rođenja.) Ovaj sindrom takođe može izazvati ozbiljne malformacije drugih delova tela, uključujući lice i glava, srce, nervni sistem, skelet i polne organe. U mnogim slučajevoma pluća su nerazvijene, čime disanje postaje teško ili nemoguće. Deca sa tetra-amelia sindromom imaju takve ozbiljne zdravstvene probleme, da se najčešće rađaju mrtva ili umru ubrzo nakon rođenja. Ovaj sindrom je poznat u samo nekoliko porodica u svetu. |
| + | ==Genetički uzrok== | ||
| + | Istraživači su otkrili mutaciju u WNT3 gena kod ljudi sa ovim sindroma iz jedne velike porodice. Ovaj gen je deo [[familija gena|familije WNT gena]] koji igraju važnu ulogu u embrionalnom razvoju. Protein koji proizvodi VNT3 gen uključen je u formiranje ekstremiteta i drugih organskih sistema tokom embrionalnog razvoja. Mutacije WNT3 gena sprečavaju ćelije iz proizvode funkcionalni WNT3 protein, što remeti normalno formiranje ekstremiteta i dovodi do drugih ozbiljnih urođenih mana. | ||
| + | U ostalim porodicama, u kojima se javio ovaj sindrom, nije utvrđen uzrok tetra-amelia sindroma. Istraživači veruju da neotkrivene mutacije u WNT3 ili drugim genima koji su uključeni u razvoj ekstremiteta su verovatno odgovorne za poremećaj u ovim slučajevima. | ||
| + | ==Nasleđivanje== | ||
Izmena na datum 9. april 2016. u 21:42
Tetra-amelija sindrom je veoma redak poremećaj koga karakteriše odsustvo sva četiri ekstremiteta. ( "Tetra" je grčka reč za "četiri" i "Amelija" se odnosi na nesposobnost razvoja ruku ili nogu pre rođenja.) Ovaj sindrom takođe može izazvati ozbiljne malformacije drugih delova tela, uključujući lice i glava, srce, nervni sistem, skelet i polne organe. U mnogim slučajevoma pluća su nerazvijene, čime disanje postaje teško ili nemoguće. Deca sa tetra-amelia sindromom imaju takve ozbiljne zdravstvene probleme, da se najčešće rađaju mrtva ili umru ubrzo nakon rođenja. Ovaj sindrom je poznat u samo nekoliko porodica u svetu.
Genetički uzrok
Istraživači su otkrili mutaciju u WNT3 gena kod ljudi sa ovim sindroma iz jedne velike porodice. Ovaj gen je deo familije WNT gena koji igraju važnu ulogu u embrionalnom razvoju. Protein koji proizvodi VNT3 gen uključen je u formiranje ekstremiteta i drugih organskih sistema tokom embrionalnog razvoja. Mutacije WNT3 gena sprečavaju ćelije iz proizvode funkcionalni WNT3 protein, što remeti normalno formiranje ekstremiteta i dovodi do drugih ozbiljnih urođenih mana. U ostalim porodicama, u kojima se javio ovaj sindrom, nije utvrđen uzrok tetra-amelia sindroma. Istraživači veruju da neotkrivene mutacije u WNT3 ili drugim genima koji su uključeni u razvoj ekstremiteta su verovatno odgovorne za poremećaj u ovim slučajevima.
