Vilijamsov sindrom

Devojčica sa Vilijamsovim sindromom

Vilijamsov sindrom (Williams-ov sindrom) je bolest koja nastaje kao posledica strukturne aberacije hromozoma, mikrodelecije na dugom kraku (q) hromozoma 7. Javlja se kod 1 od 7.500 do 10.000 osoba. Predstavlja poremećaj u razvoju koji pogađa mnoge organe.

Karakteristike

Zvezdasta dužica oka kod osobe sa Viliamsovim sindromom.

Osobe sa ovim sindromom su blago do umereno oštećene inteligencije, dok su neke sa prosečnom inteligencijom. Imaju probleme sa učenjem. Teškoće sa rešavanjem vizuelno-prostornih zadataka (crtanje, sastavljanje slagalica) ali zato dobro rade zadatke koji uključuju govorni jezik, muziku i učenje kroz ponavljanje. Veoma su društvene osobe sa puno empatije prema drugim ljudima. Poremećaj nedostatka pažnje, problemi sa anksioznošću i fobije se često javljaju kod osoba sa ovim sindromom.

Obolela deca imaju karakteristične crte lica:

široko čelo,
kratak nos, širok vrh nosa
pune obraze
široka usta (makrostomija) sa debelom donjom usnom
zvezdasta dužica (iris)oka

Kod starije dece i odraslih osoba lice je izduženije i mršavije. Vrat je dugačak, a ramena su povijena.

Javlja se i problem sa zubima koji su sitni, široko razmaknuti, iskrivljeni ili neki nedostaju.

Kod osoba sa Vilijamsovim sindromom se često javlja i kardiovaskularni poremećaj nazvan supravalvularna stenoza aorte (sužavanje aorte). Visok krvni pritisak (hipertenzija) je, takođe, česta bolest ovih osoba.

Javljaju se i abnormalnosti vezivnog tkiva kao što su problemi sa zglobovima i meka, opuštena koža.

Mogu se javiti i poremećaji u radu endokrinog sistema kao što su hiperkalcemija (povišen nivo kalcijuma u krvi), hiperkalcinurija (povećanje koncentracije kalcijuma u mokraći), hipotiroidizam i rani pubertet. Javljaju se i problemi sa koordinacijom i nizak rast.

Genetički uzrok

Uzrok ovog sindroma je delecija u specifičnom regionu dugog kraka (q) hromozoma 7 (7q11.23) koji obuhvata 26 do 28 gena. Geni CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 i LIMK1 se najčešće gube kod osoba sa ovim sindromom. Istraživači su otkrili da je gubitak gena ELN u vezi sa abnormalnostima vezivnog tkiva i stenozom aorte. Danas se vrše istraživanja kojima bi trebalo da se utvrdi koji gen je odgovoran za pojedine fenotipske odlike ovog sindroma.

Nasleđivanje

U većini slučajeva ovaj se sindrom ne nasleđuje već se javlja slučajno pri formiranju polnih ćelija roditelja obolele osobe.

Viliamsov sindrom se smatra autozomno-dominantnim stanjem pošto je dovoljno da se delecija javi samo na jednom od hromozoma 7.

Literatura

Guć-Šćekić, M., Radivojević, D.,: Priručnik iz medicinske genetike, Biološki fakultet Univerziteta u Beogradu, Beograd, 2009.
Pаvković-Lučić S. (2006):Priručnik iz osnovnog kursа genetike sа test pitаnjimа i zаdаcimа, Biološki fakultet Univerziteta u Beogradu i Alta Nova, Beogrаd
https://emedicine.medscape.com
http://ghr.nlm.nih.gov/condition
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books

Kategorija:Medicinska genetika