tačno je pod cAnc95 wrote:A da li se Y hromozom racuna tu, je l on nema NOR-ove ili ima?
I DA, HVALA
Ako nije problem, imam jos jednu nedoumicu u vezi translokacije:
Osoba sa 46, XX (t 21/21) ima:
a) balansiran kariotip
b) prostu trizomiju
c) translokacionu trizomiju
d) reciprocnu translokaciju
(Nasla sam u resenjima da je ovo translokaciona trizomija...) (Jedan asistent nam je rekao u vezi heterologe Robertsonove translokacije, da je kariotip za nju 45 hromozoma, a kad je osoba nosilac sindroma onda je 46 ukupan broj hromozoma..Da li je zbog toga resenje pod c? Jer negde sam procitala zapisan kariotip 45, XX (t 13/13). Zasto je onda ovde broj hromozoma 45, kad je osoba nosilac Patau sindroma?)
Pošto osoba ima 46 hromozoma i translokaciju 21/21 onda je u pitanju trizomija: dva hromozoma 21 su zakačena jedan za drugi pa se broje kao jedan hromozom i još jedan odvojeni hromozom 21,, daju trizomiju.
Kada je u pitanju balansna trizomija/kariotip, onda je ukupan br. hromozoma 45 jer se dav zakačena hromozoma jedan za drugi (t 21/21) broje kao jedan hromozom pa ukupno ima 45 hromozoma (kao da je jedan hromozom manje, a nije manje jer su dva spojena). U tim slučajevima osoba sa 45 hromozoma ima normalan fenotip, a ona sa 46, ako je u pitanju hromozom 21 ima trizomiju 21 i fenotipski je Daunov sindrom.