ACTA1 gen
ACTA1 gen (aktinski, alfa1) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 čoveka. Sadrži uputstvo za sintezu aktinskog alfa1 proteina koji pripada porodici aktinskih proteina i nalazi se u skeletnim mišićima.
Sadržaj
Funkcija
Aktinski proteini su važni za kretanje ćelija i kontrakcije mišićnih vlakana. Ovi proteini su značajni za održavanje ćelijskog skeleta, koji određuje oblik ćelije i organizuje njene organele i strukture.
U skeletnim mišićima (mišići koji su vezani za kosti i učestvuju u kretanju tela) alfa aktin igra važnu ulogu. On je suštinska komponenta strukture koja se naziva sarkomera. Sarkomera se sastoji od tanklih filamenata izgrađenih od aktina i debelih filamenata koje gradi drugi protein nazvan miozin. U toku mišićne kontrakcije aktinski filamenti se podvlače pod miozinske filamente čime se sarkomera skraćuje, a time se skraćuje i miofibrila. Skraćivanje miofibrila dovodi do skraćivanja mišićne ćelije, odnosno čitavog mišića.
Mutacije gena i bolesti
Veliki broj mutacija ovog gena dovodi do različitih oblika miopatija (bolesti mišića) za koje je zajedničko da dolazi do smanjene kontrakcije mišića i do njihovog slabljenja. Uzrok tome jeste promena u aminokiselinskom sastavu proteina aktina koje su posledica mutacije ovgo gena.
Lokacija gena
Citogenetska lokacija
- 1q42.13, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 na poziciji 42.13
Molekularna lokacija
Preciznije određeno mesto je od 229,566,991 do 229,569,842 parova baza DNK na hromozomu 1.
Hromozomi čoveka |
---|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1