ATP1A2 gen

ATP1A2 gen (en. ATPase, Na⁺/K⁺ transporting, alpha 2 polypeptide = Na⁺K⁺ ATP-aza, alfa 2 polipeptid) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu i pripada superfamiliji ATP-aza.

Za više podataka pogledati Familija gena

Funkcije gena

ATP1A2 gen sadrži uputstvo za sintezu polipeptida koji predstavlja deo (alfa2 subjedinicu) ATP-aze (adenozin trifosfataze), Na⁺,K⁺ pumpe. ATP-aza koristi energiju iz molekula adenozin trifosfata (ATP) za transport jona iz ćelije i u ćeliju. Tačnije, ona izbacuje jone Na⁺ iz ćelije, a jone K⁺ upumpava u ćeliju.

ATp-aza igra važnu ulogu u normalnom funkcionisanju neurona, odnosno, u komunikaciji između njih koja se ostvaruje pomoću hemijskih jedinjenja nazvanih neurotransmiteri. Neurotransmiterima se nadražaj sa jednog neurona prenosi na drugi neuron (centralna sinapsa). Posle izvršenog prenosa nadražaja, ovaj protein učestvuje u otklanjanju neurotransmireta kao i viška K⁺ jona iz prostora između dva neurona.

Za više podataka pogledati Natrijum-kalijum pumpa

Mutacije gena i bolesti

Preko 20 mutacija ovog gena pronađene su kod osoba koje imaju familijarnu hemiplegičnu migrenu tip 2. Većina ovih mutacija dovodi do promene pojedinačnih aminokiselina koje izgrađuju protein ATP-azu. Neke od tih mutacija ugrožavaju sposobnost ovog proteina za transport jona, a druge sprečavaju njegovu sintezu u ćelijama. Kao rezultat toga dolazi do smanjenog upumpavanja K⁺ u neurone i ispumpavanja Na⁺ iz njih. Zbog toga naurotransmiteri se duže zadržavaju u prostoru između neurona što dovodi do teških glavobolja.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1q21-q23, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 od regiona 21 do 23.

Molekularna lokacija

Preciznije određeno mesto je od 160.085.519 do 160.113.380 parova baza DNK na hromozomu 1.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog