Monogensko nasleđivanje

Uvod

Sva svojstva čoveka uslovljena su međusobnim delovanjem gena i spoljašnje sredine. Jedna osoba ne nasleđuje osobine od roditelja već nasleđuje gene koji te osobine determinišu. Rekombinacijom gena (krosing-over) u gametogenezi roditelja i spajanjem dve različite garniture gena (od majke i od oca) obezbeđuje se varijabilnost osobina potomaka.

Osobine čoveka mogu biti normalne (uobičajene) i nenormalne (neuobičajene), pri čemu i jedne i druge variraju, s tim što normalne više variraju.

Ako je neka osobina determinisana (određena) jednim parom alela (gena) na istom lokusu na paru homologih hromozoma, onda se takvo nasleđivanje naziva monogensko. Jednu osobinu može da određuje i veći broj različitih gena (poligeni) pri čemu i sredina utiče na ispoljavanje ove osobine pa je takvo nasleđivanje poligensko.

Monogensko nasleđivanje

Zajednička osobina svih oblika ovog tipa nasleđivanja je da se vrši po Gregor Mendelovim pravilima.

Pri ovom nasleđivanju oboleli fenotip se javlja kao posledica mutacija. Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne, a mutirani gen može biti smešten na autozomnim ili polnim hromozomima. Prema tome razlikuju se sledeći načini monogenskog nasleđivanja :

• autozomno-dominantno
• autozomno-recesivno
• dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom
• recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom
• holandrično nasleđivanje (vezano za Y hromozom)

Za više podataka pogledati nasleđivanje vezano za polne hromozome

Autozomno – dominantno nasleđivanje

Autozomono-dominantno nasleđivanje je oblik monogenskog nasleđivanja pri kome jednu osobinu (oboljenje) određuje dominantan alel jednog gena.

Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel).

Za više podataka pogledati Autozomno-dominantno nasleđivanje

Autozomno-recesivno nasleđivanje

Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma.

Za više podataka pogledati Autozomno-recesivno nasleđivanje

Otkrivanje patogenih mutacija gena

Otkrivanje gena koji izazivaju bolesti kod čoveka omogučćeno je i ubrzano zahvaljujući kompletnom sekvencioniranju genoma i razvojem novih tehnika. Za šta je nekada bilo potrebno više godina sada je to vreme skraćeno na nekoliko nedelja pa čak i dana. Mnogi od klinički značajnih monogenskih poremećaja mapirani su i stvorena je anatomija bolesti genoma čoveka.

Za više podataka pogledati Humani genom

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Snežana Trifunović, dipl. biolog