CHRNB2 gen

CHRNB2 gen (en. cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (neuronalJ) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

CHRNB2 gen sadrži uputstva za sintezu jednog dela (subjedinice) proteina nazvanog nikotinski-acetilholinski receptor (nAChR). Svaki nAchR protein sastoji se od kombinacije pet subjedinica, kojih ima više vrsta α,β,γ,δ,ξ. Moguće su mnoge različite kombinacije ovih subjedinica, a priroda nAchR proteina zavisiće od toga koje subjedinice sadrži. U nervnim ćelijama se ovaj protein najčešće sastoji od dve α4 i tri β2 subjedinice. CHRNB2 gen nosi uputstvo za sintezu β2 subjedinice.

Acetilholin je neurotransmiter pomoću koga se prenosi nervni impuls kroz sinapsu, a da bi se to ostvarilo neophodno je prisustvo receptora na postsinaptičkoj membrani. Jedna vrsta tih receptora su nikotinski receptori koji su naziv dobili po alakaloidu nikotinu koji ih aktivira. NAchR proteini se nalaze u svim delovima mozga i igraju važnu ulogu u hemijskoj signalizaciji između nervnih ćelija. Ovi proteini su ustvari jonski kanali koji omogućavaju transport jona kalcijuma, natrijuma i kalijuma kroz ćelijsku membranu. Kanali za ove jone se otvaraju kada se stvara acetilholin koji aktivira receptore.

Za više podataka pogledati Sinapsa

Veliki broj moždanih funkcija zavisi od nAchR kanalnih proteina, uključujući san i buđenje, umor, anksioznost, pažnju, osećanje bola, memoriju i dr. Kanali su aktivni još kod embriona što ukazuju da su uključeni u rano razviće mozga. Ispituju se lekovi koji deluju na ove kanale kao način lečenja šizofrenije, Alachajmerove bolesti i bola.

Mutacije gena

Otkrivene su najmanje tri mutacije ovog gena koje uzrokuju jedan oblik epilepsije koji se najčešće javlja tokom sna i koji se nasleđuje autozomno-dominantno. Svaka od ovih mutacija dovodi do promene jedne aminokiseline u β2 subjedinici nAchR proteina.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1q21.3, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 na poziciji 21.3.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 154.540.256 do 154.552.353 baznog para hromozomske DNK.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog