CPT2 gen

CPT2 gen (en. carnitine palmitoyltransferase 2) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Normalne funkcije

Sadrži uputstva za sintezu enzima karnitin palmitoiltransferaze 2 koji je od suštinske važnosti za oksidaciju masti, proces kojim se razlažu masti i oslobađa energija. Oksidacija masnih kiselina odvija se u mitohondrijama, ćelijskim organelama koje predstvaljaju energetske centre u ćeliji. Da bi masne kiseline bile unete u mitohondrije neophodno je da se vežu za supstancu pod nazivom karnitin i tada se obrazuje acil karnitin. Po ulasku u mitohondrije enzim karnitin palmitoiltransferaza 2 odstranjuje karnitin i omogućava vezivanjekoenzima A za masne kiseline. Koenzim A je neophodan za razgradnju masnih kiselina. Masne kiseline su glavni izvor energije za rad srca i mišića. Tokom gladovanja one su važan izvor energije u jetri i drugim tkivima.

Za više podataka pogledati Ćelijsko disanje

Mutacije gena

Pronađeno je više od 70 mutacija ovog gena. Najčešća mutacija dovodi do zamene aminokiseline serin, aminokiselinom leucin na poziciji 113 (označava se kao Ser113Leu ili S113L) u polipeptidnom lancu enzima što dovodi do njegove smanjene aktivnosti. Posledica toga je smanjena proizvodnja energije u mitohondrijama i nagomilavanje acil karnitina što može izazvati oštećenja jetre, srca i mišića.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p32, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 32.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od baznog para 53.662.100 do 53.679.868 baznog para hromozomske DNK.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog