Hromozom 1 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Mapiran hromozom br.1

Hromozom 1 je najveći autozomni hromozom u kariotipu čoveka koji je zajedno sa hromozomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Čovek ima par ovih hromozoma, kao što je to slučaj sa svim autozomnim hromozomima. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromozomima. Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromozoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 249 miliona parova azotnih baza (baznih parova, skr. bp), što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čoveka. Procenjuje se da se na njemu nalazi 2000 do 2100 gena koji sadrže uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju različite funkcije u organizmu čoveka. (Zbog toga što istraživači/naučnici koriste različite pristupe za određivanje broja gena na hromozomu, procenjeni broj gena varira.)

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 1 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije hromozoma 1 i bolesti

Strukturne aberacije hromozoma 1

Promene u strukturi hromozoma povezane su sa različitim oblicima raka i drugih bolesti. Te promene su tipično somatske, što znači da su se dogodile tokom života (stečene su) i prisutne su samo u tumorskim ćelijama. Ne nasleđuju se.

Sindrom delecije 1p36

Sindrom delecije 1p36 izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (većeg broja gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p) ovog hromozoma. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr. Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Sindrom delecije 1p36


Sindrom mikrodelecije1q21.1

Sindrom mikrodelecije1q21.1 je hromosomska promena u kojoj se u svakoj ćeliji gubi mali deo dugog (q) kraka hromosoma 1. Najčešće, osobama nedostaje oko 1,35 miliona baznih parova DNK (1,35 megabaza - Mb), u regionu k21.1. Veličina izgubljenog dela varira pa u zavisnosti od toga se znaci i simptomi razlikuju. Zajedničke karakteristike ovog sindroma su usporen razvoj, mentalna retardacija, fizičke nepravilnosti, neurološke i psihijatrijski problemi. Međutim, neke osobe sa ovom mikrodelecijom nemaju očigledne simptome.

Sindrom mikroduplikacije 1q21

Sindrom mikroduplikacije 1q21.1 je dupliranje (duplikacija) segmenta genetičkog materijala na položaju k21.1 na jednom od dva hromozoma 1 u svakoj ćeliji. Neke osobe sa mikroduplikcijom 1k21.1 zaostaju u razvoju, njihova intelektualna sposobnost i slabe veštine komunikacije i socijalizacije su slični onima kod autizma. Takođe, osobe sa ovim sindromom mogu imati psihijatrijske poremećaje (kao što je shizofrenija), malformacije srca ili poremećaje drugih neuroloških i fizičkih svojstava. Postoje i osobe koje u svojim hromozomima imaju ovu mikroduplikaciju, a nemaju identifikovane fizičke, intelektualne ili bihevioralne probleme.

Neuroblastom

Neuroblastom je vrsta kancerogenog tumora koji najčešće pogađa decu. To je najčešći karcinom kod dece mlađe od jedne godine (učestalost je 1 на 100.000 dece). Nastaje kada nezrele nervne ćelije (neuroblasti) počnu nekontrolirano se umnožavaju i formiraju tumor. Najčešće, tumor potiče iz nervnog tkiva nadbubrežne žlezde koja se nalazi iznad svakog bubrega. Druga uobičajena mesta za formiranje tumora su nervno tkivo u trbuhu, grudima, vratu ili karlici. Neuroblastom se može proširiti (metastazirati) u druge delove tela, kao što su kosti, jetra ili koža. Delecije unutar regiona 1p36 (kratki krak, p, na poziciji 36) povezana je sa stanjem zvanim neuroblastom. Ove delecije su somatske mutacije, što znači da se javljaju tokom života čoveka i prisutne su samo u ćelijama koje postaju kancerogene. Oko 25 procenata osoba sa neuroblastomom ima deleciju 1p36.1-1p36.3, što je povezano sa težim oblikom neuroblastoma. Istraživači veruju da se u delu hromozoma koji nedostaje nalazi gen supresor tumora. Taj gen sprečava rast i prebrze i nekontrolisane ćelijske deobe, odnosno pojavu tumora. Kada se geni supresori izgube, može doći do pojave raka. Istraživači su identifikovali nekoliko mogućih gena supresora tumora u izgubljenom regionu hromozoma 1.

TAR sindrom

Delecije u regionu 1k21.1 hromosoma 1 prisutne su u većini slučajeva TAR sindroma (eng. thrombocytopenia-absent radius syndrome, skr. TAR). TAR sindrom karakteriše odsustvo radijusa (kost podlakta) i nedostatak trombocita, krvnih ćelija koji se učestvuju u zgrušavanju krvi.

Različite vrste karcinoma

Promene u strukturi hromozoma 1 povezane su sa drugim oblicima raka i stanjima povezanim sa karcinomom. Ove promene su obično somatske, što znači da su stečene tokom života čoveka i prisutne su samo u ćelijama tumora.

Utvrđene su delecije u kratkom (p) kraku hromozoma kod tumora mozga i bubrega. Zabeležene su duplikacije u dugom (q) kraku hromosoma kod poremećaja koji se naziva mijelodisplastični sindrom, a koji je bolest krvi i koštane srži. Osobe sa ovim stanjem imaju nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemija) i povećan rizik od razvoja leukemije.

Ostale hromozomske aberacije

Ostale promene u broju ili strukturi hromozoma 1 mogu imati različite efekte, uključujući usporen rast i razvoj, karakteristične crte lica, urođene mane i druge zdravstvene probleme. Promene na hromozomu 1 mogu biti:

  • parcijalna trizomija 1p ili 1q, pri kojoj dolazi do duplikacije segmenata kratkog (p) ili dugog (q) kraka hromozoma 1 u svakoj ćeliji,
  • parcijalna monozomija 1p ili 1q, pri kojoj se gubi segment kratkog ili dugog kraka hromozoma u svakoj ćeliji.
  • ring hromozom (prstenasti hromozom), koji nastaje kada se izgube delovi na krajevima krakova hromozoma, a ostatak hromozoma se spoji u prstenastu strukturu.



Geni i bolesti

Poznat je sadržaj i raspored gena hromozoma 1. Trenutno se veruje da na njemu ima 4220 gena, što premašuje doskorašnje pretpostavke o njegovoj veličini. Poslednji je među mapiranim hromozomima u okviruju projekta Humani genom. Mutacije na ovim genima izazivaju 890 poznatih bolesti, od kojih su neke gluvoća, Alchajmerova bolest, glaukom i rak dojke dok su ostale:

  • katarakta
  • duktalni karcinom dojke
  • melanom kože/displastični nevus
  • MYC onkogen u vezi sa karcinomom pluća
  • Zellwegerov sindrom
  • Stickterov sindrom
  • Marchallov sindrom
  • Stargardtova bolest
  • Retinitis pigmentosa
  • Alzheimerova bolest
  • Bjorgenov sinrom
  • Usherov sindrom
  • Kenvy-Caffey sindrom
  • Bartterov sindrom
  • Charcot-Marie-Tooth sindrom
  • Van der Woudeov sindrom
  • Ripplingova bolest
  • Chedian-Higashi sindrom
  • Muckle-Welsov sindrom
  • Dejerine-Sottas sindrom
  • Bjogrenov sindrom
  • autozomno-dominantna gluvoća
  • porfirija
  • karcinom dojke
  • karcinom debelog creva
  • distrofija čepića i štapića
  • mišićna distrofija pojasa i udova, autozomno-dominantna
  • piknodisostoza
  • hemolitička anemija
  • eliptocitoza
  • šizofrenija
  • neuropenija novorođenčadi
  • povratne virusne infekcije
  • nedostatak atitrombina III
  • sklonost aterosklerozi
  • glaukom
  • nefrotski sindrom
  • kardiomiopatija
  • hiperprolinemija, tip 2
  • karcinom prostate
  • maligni tumor mozga
  • urođena mišićna distrofija
  • poremećaj transporta glukoze
  • krvno-moždana barijera
  • porodična hiperholesterolemija
  • osteopetroza, autozomno-dominantna
  • akutna leukemija
  • sindrom ribljeg mirisa
  • sklonost boginjama (osipne groznice)
  • ventrikularna tahikardija
  • hiperparatireoidizam i mnoge dr.

Na ovom hromozomu mapirani su sledeći geni:

Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Internet.jpg
Pretražite internet

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/gdp

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/browser/?context=genome&acc=GCF_000001405.39

https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml


Literatura.jpg
Literatura
  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
  • spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1/show/Genes
  • GHR


Snežana Trifunović, dipl. biolog