Hromozom 20 (čovek)
Hromozom 20 je autozomni hromozom dvadeseti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u F grupu. Izgrađen je od 72 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2-2,5 ukupne količine DNK u ćeliji. Verovatno sadrži 500 do 600 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Proteini obavljaju različite funkcije u ćeliji. Promjene u strukturi ili broju hromosoma 20 mogu biti uzrok bolesti i poremećaja u razvoju.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 20 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Bolesti izazvane mutacijama gena na hromozomu 20 su:
- nedostatak adenozin-deaminaze
- Alagille-ov sindrom
- amiotrofična lateralna skleroza
- autosomno dominantni oblik epilepsije
- Bardet-Biedl-ov sindrom
- Hantingtonova bolest
- Kallmann-ov sindrom
- McCune-Albright-ov sindromom
- McKusick-Kaufman-ov sindrom
- prionske bolesti (Krojcfeld - Jakobsova bolest)
- progresivna koštana heteroplazija
- spinalna mišićna atrofija
- Waardenburg-ov sindrom
- Wilson-ova bolest
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.