Hromozomi, gen, genotip, fenotip
Hromozomi
Hromozomi (od grč. chromos – boja i soma – telo (obojena telašca) su strukture karakterističnog oblika koja se u jedru mogu uočiti za vreme deobe. Između dve deobe,tj. u interfazi, hromatin je rasprostranjen po celom jedru kao difuzna masa, da bi se u toku pripreme za deobu kondezovao i nagradio hromozome.
Zahvaljujući tome što se lepo boje, hromozomi se mogu u određenoj fazi deobe posmatrati pod svetlosnim mikroskopom. Najbolje se uočavaju za vreme metafaze mitoze pa se nazivaju metafazni mitotski hromozomi.
Broj hromozoma
Broj hromozoma je stalan i karakterističan za svaku biološku vrstu i naziva se kariotip. Telesne (somatske) ćelije imaju diploidan (grč. diploos - dvostruk) broj hromozoma (obeležava se kao 2n). Dipoloidan broj predstavlja dve garnitura hromozoma, pri čemu jedna garnitura potiče od majke, a druga od oca. Hromozomi koji su međusobno slični, a potiču iz različitih garnitura (jedan iz majčine, a drugi iz očeve), su homologi hromozomi. Osim u telesnim ćelijama dipoloidan broj hromozoma se nalazi i u oplođenoj jajnoj ćeliji (zigotu). Telesna ćelija čoveka ima 46 hromozoma ili dve garniture po 23 hromozoma, pri čemu jedna garnitura potiče od majke, a druga od oca. Homologi hromozomi iz majčinske i očeve garniture se sparuju za vreme mejoze I i obrazuju 23 para homologih hromozoma. Svaki hromozom u diploidnoj ćeliji se nalazi u dve kopije (jedna kopija je majčina, a druga očeva).
Polne ćelije ili gameti sadrže upola manji broj hromozoma u odnosu na telesne ćelije, nazvan haploidan (grč. haploos - jednostruk) – obeležen kao n. Ako telesna ćelija ima dve, onda polna ćelija ima jednu garnituru hromozoma. Broj hromozoma u polnim ćelijama čoveka je 23.
Geni i aleli
Gen se nalazi na hromozomu i na tačno određenom mestu nazvanom genski lokus. Geni imaju linearan raspored (ređaju se jedan do drugog) duž hromozoma. Strukturno geni su delovi hromozomske DNK pa je tako, primarna struktura DNK istovremeno i struktura gena.
Različiti oblici jednog istog gena nazivaju se aleli. Geni koji obrazuju alele nazivaju se polimorfni (grč. poly = više; morpha = oblik). Ako ne mutiraju (ne menjaju se) tako da imaju samo jedan oblik onda su monomorfni geni. Aleli jednog gena se na paru homologih hromozoma uvek nalaze na istom mestu (lokusu). Funkcija (uloga) gena je da određuje sintezu nekog proteina na kome se zasniva neka osobina organizma.
Genotip
Genotip je genska konstitucija nekog organizma koja može da se odnosi na jedan par alela (uži smisao genotipa) ili celovitu naslednu osnovu (sve gene koje taj organizam poseduje), što predstavlja širi smisao genotipa. Pojam genotipa uveo je Johansen 1909.g.
Genotip zigota, nastalog spajanjem polnih ćelija, sadrži proporcionalno jednak broj majčinih i očevih gena, samo što su se ti geni drugačije iskombinovali u genotipu potomka. Kod diploidnih organizama genski aleli se u jedru telesnih ćelija uvek nalaze u paru, jedan se nalazi na hromozomu koji vodi poreklo od majke , a drugi se nalazi na hromozomu od oca. Dakle, svaki organizam ima dve kopije jednog gena po jednu od svakog roditelja.
Kada su aleli jednog gena na paru homologih hromozoma jednaki, onda su takve jedinke homozigoti. Kada se na homologim hromozomima na istom genskom lokusu nalaze različiti aleli, takve jedinke su heterozigoti. Jedinka koja je heterozigot je od roditelja dobila različite alele (od majke jedan oblik gena, a od oca drugi). Različiti aleli jednog gena deluju jedan na drugi što predstvalja genske interakcije (međudejstva). Tako, da kada se nađu zajedno u istoj ćeliji (jedinki, osobi) jedan od njih može da nadvalada, nadjača dejstvo drugog te se naziva dominantan (obeležava se sa A). Prema tome, dominantan alel se ispoljava uvek – i u homozigotnom (AA) i u heterozigotnom stanju (Aa). Dominantan galel uslovljava pojavu dominantne osobine. Za razliku od njega drugi oblik gena, nazvan recesivan (obeležava se sa a), ispoljava svoje dejstvo samo u homozigotnom stanju (kada se nađe u paru sa istim takvim alelom, aa). Tada se ispoljava recesivna osobina. Kada se recesivan alel nađe zajedno sa dominantnim on je sakriven, potisnut i ispoljiće se dominantna osobina. (Uobičajeno je da se aleli jednog gena obeležavaju istim slovom, ali tako da se dominantan obeleži velikim, a recesivan malim slovom, kao što je već naznačeno.)
Fenotip
genotip + sredina= fenotip
Fenotip, slično genotipu, možemo posmatrati u dva smisla: širem i užem. Prema širem smislu fenotip je skup svih morfoloških i fizioloških svojstava po kojima se prepoznaje neki organizam i po čemu se razlikuje od drugih organizama. Kada posmatramo samo jednu osobinu, onda je to uži smisao fenotipa. Kakav će biti uticaj genotipa na fenotip zavisi ne samo od genetičke osnove već i od dejstva faktora sredine u kojoj se organizam razvija.
Svaka osobina, određena jednim genom, je pod kontrolom dva alela (jednog od majke, drugog od oca). Fenotipske osobine mogu biti kvalitativne i kvantitativne. Kvalitativne osobine određuje jedan ili mali broj gena i sredina na njih nema uticaja. Npr. krvne grupe ABO sistema čoveka određuje jedan gen i one se ne menjaju pod uticajem spoljašnje sredine. Kvantitativne (poligene) osobine određuje veći broj gena (poligeni) i sredina može na njih da utiče i da ih menja. Npr, telesni rast čoveka zavisi ne samo od gena već na njega može da se utiče načinom ishrane, bavljenje sportom i dr. sredinskim faktorima
Osobina nekog gena da određuje veći broj osobina naziva se plejotropnost. Tako npr. promena u genu za hemoglobin dovodi do oboljenja nazvanog anemija srpastih eritrocita koje se ogleda u poremećaju rada mnogih organa (srca, pluća, mišića, creva, jetre, mozga itd.).
