Sindrom mačijeg plača
Sindrom mačijeg plača (cri du chat syndrome ili 5p- sindrom) je sindrom koji se javlja kao posledica strukturne aberacije hromozoma. U pitanju je delecija, gubitak kratkog kraka (p) hromozoma broj 5. To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju. Novorođenčad sa ovim sindromom imaju piskutav glas koji podseća na mjaukanje mačića i umno su zaos
Hromozom 5 (čovek)
Delecija hromozoma 5
Genetički uzrok ovog sindroma je delecija manjeg ili većeg dela kratkog kraka hromozoma 5. Delecije predstavljaju takvu vrstu strukturne aberacije hromozoma gde dolazi do gubitka njegovog dela. Najčešći razlog delecije jeste nepravilan krosing-over koji se dešava u mejozi I za vreme obrazovanja polnih ćelija. Dužina izgubljenog dela kartkog kraka može da varira što utiče na težinu bolesti. Veći broj gena, koji se nalaze na kratkom kraku, se gube a svaki od njih doprinosi nekom od simptoma (videti kliničku sliku) ove bolesti. Naučnici veruju da je gubitak gena CTNND2 povezan sa umnom zaostalošću. Danas se vrše istraživanja o tome kako drugi izgubljeni geni ovom delecijom utiču na znake i simptome ovog sindroma.
Do delecije najčešće dolazi pri obrazovanju gameta (kod spermatozoida češće nego kod jajne ćelije) roditelja. Roditelji su zdravi jer se delecija javlja samo u polnim ćelijama dok je njihove telesne ćelije ne sadrže. Ova delecija je tako retka da se najverovatnije neće ponoviti kod drugog deteta, ako je prvo dete zahvaćeno ovim sindromom. Bez obzira na to savetuje se prenatalna citogenetička analiza ploda, ako je u porodici već rođeno dete sa ovim sindromom.
Klinička slika
Učestalost sindroma u ljudskoj populaciji je 1:20000 do 50000 novorođenčadi. Klinička slika sindroma mačjeg plača je:
- mentalna retardacija (umna zaostalost)
- mala težina po rođenju
- usporen fizički i kognitivni razvoj
- mikrocefalija (sitna glava) i mesečast oblik lica sa malom bradom (kod dece)
- antimongoloidni položaj očiju i hipertelorizam (veliki razmak između očiju)
- usta koja ne mogu potpuno da se zatvore
- slab tonus mišića lica otežava ishranu (ne može da sisa) i govor
- nisko postavljene i loše formirane ušne školjke
- karakterističan plač kao mjaukanje mačke koji je posledica nenormalno razvijenog grkljana (larinksa)
- odrasle osobe imaju problema sa hodanjem i govorom
- javljaju se problemi u ponašanju odraslih osoba koje su hiperaktivne i agresivne; često više razumeju nego što mogu da izgovore
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cdc/
|
Tekst nije završen - radovi su u toku
|
