Translokacija

A - heterologa Robertsonova translokacija 14/21

B - homologa Robertsonova translokacija 21/21

Translokacije su strukturne aberacije hromozoma pri kojima se genetički materijal sa jednog hromozoma prenosi na drugi (translokacija - promena mesta).

Vrste translokacija

Translokacije se mogu podeliti, prema tome između koji hromozoma se vrši razmena genetičkog materijala na:

• homologe
• heterologe.

Homologe translokacije dešavaju se između homologih hromozoma, a hetereologe između nehomologih, heterologih (različitih) hromozoma.

Translokacije se mogu podeliti i na:

• nerecipročne, koje podrazumevaju promenu mesta nekog dela hromozoma u okviru istog hromozoma ili njegovo premeštanje na drugi hromozom
• recipročne, gde obično dva hromozoma razmenjuju delove, ali ima i retkih slučajeva kada tri ili više hromozoma razmenjuju genetički materijal.

Nerecipročne translokacije

Nerecipročne translokacije ili insercije dešavaju se kao posledica tri prekida na hromozomima. Na jednom hromozomu se dese dva prekida pa se segment između njih ugradi na mesto prekida u drugom hromozomu. Rezultat toga su duplikacije i delecije određenih gena. Pored genotipski i fenotipski normalnog potomstva, osobe sa insercijom mogu imati i potomstvo sa balansiranim kariotipom (normalnog fenotipa) kao i obolelo potomstvo sa duplikacijama i delecijama.

Recipročne translokacije

Prilikom recipročne translokacije dolazi do prekida na dva hromozoma, a zatim se prekinuti delovi razmene tako da se broj hromozoma ne menja, ostaje 46 pa su to balansirane i stabilne aberacije. Poremećaj balansa može da nastupi ako se prekid desi unutar nekog gena. Ako su razmenenjeni delovi približno iste veličine, aberacija se može ustanoviti samo metodom traka ili FISH metodom. Učestalost javljanja recipročnih translokacija je 1:500. Obično ne oštećuju fenotip nosioca ali zbog mogućnosti obrazovanja aberantnih gameta, mogu imati štetne posledice po potomstvo.

Za više podataka pogledati Metode analize hromozoma

Robertsonove translokacije

Robertsonove translokacije su recipročne razmene delova između akrocentričnih hromozoma, pri čemu ti hromozomi mogu biti isti (npr. 21/21) te je to homologa ili različiti (npr. 14/21), heterologa translokacija. Pri ovim translokacijama dolazi do istovremenog prekida na jednom hromozomu iznad, a na drugom ispod centromere. Zatim dolazi do međusobnog spajanja prekinutih delova i to tako što se spoje dugi kraci (q) oba hromozoma, a kratki kraci (r) se izgube u prvoj narednoj deobi. Spajanjem dugih krakova oba hromozoma nastaje jedan metacentričan (ako su učestvovali isti hromozomi) ili submetacentričan hromozom (ako su se spojili q kraci različitih hromozoma).

Osobe nosioci translokacija su najčešće fenotipski normalne jer se gube samo kratki kraci akrocentričnih hromozoma. (Kratki kraci sadrže gene čiji nedostatak ne utiče na fenotip jer se nalaze i na drugim hromozomima u genomu čoveka.)Za njih se kaže da su nosioci uravnotežene translokacije. Potomstvo ovakvih osoba je ugroženo i može imati poremećen broj hromozoma, gubitak ili višak genetičkog materijala što izaziva određene sindrome (npr. Daunov sindrom ako je hromozom 21 u višku). Takvi potomci imaju neuravnoteženu translokaciju.

Potomstvo osoba koje su nosioci uravnotežene translokacije je u različitom stepenu ugroženo u zavisnosti od toga da li se translokacija desila izmađu istih ili različitih hromozoma. Kada je npr. u pitanju heterologa translokacija 14/21 onda takvi roditelji stvaraju i normalne gamete (imaju hromozome 14 i 21) i gamete koji nose translokaciju (imaju spojene hromozome 14/21) pa mogu imati i normalnu i obolelu decu (vidi shemu pod A). U slučaju homologe translokacije 21/21 (između istih hromozoma) osoba ne stvara normalne gamete već samo ili gamete koji imaju oba hromozoma 21 (zakačeni su jedan za drugi) ili su bez hromozoma 21 (shema B). Zbog toga oni ne mogu imati zdravu decu.

Za više podataka pogledati Filadelfija hromozom

Literatura

• Brajušković, G (2006/2007): Molekularna genetika - skripte i prezentacije za studente molekularne biologije, Beograd
• Dumanović, J, Marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Emeri, A, H. (2009): Osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.

Snežana Trifunović, dipl. biolog