Trizomija X hromozoma

Kariotip žene sa trizomijom X

Trizomija X hromozoma žene (kariotip je 47,XXX) je numerička aberacija hromozoma kod žena koje imaju jedan hromozom više od normalnog broja, odnosno, imaju tri X hromozoma. (Kariotip normalne žene je 46, XX, sa dva X hromozoma.) Sindrom nema naziv jer su takve žene fenotipski normalne i klinički zdrave. Javlja se sa učestalošću od 1:1000. Neke žene sa ovom aneuploidijom imaju emotivne teškoće u društvenom prilagođavanju i učenju.Mogu biti visoke iznad proseka.

Genetika

Trizomija X hromozoma je posledica nerazdvajanja:

• X hromozoma u mejozi I (u 65%) ili II kod majke (24%)
• hromatida X hromozoma u mejozi II kod oca (8%)
• postzigotnog nerazdvajanja (3%).

U jedrima telesnih ćelija ovih žena uočavaju se dva Barova tela, dok se kod žena sa normalnim brojem X hromozoma uočava jedno. Mogu da obrazuju kako normalne tako i gamete sa poremećenim, aneuploidnim brojem hromozoma. Može se kod nekih žena javiti i mozaicizam (46,XX/47,XXX), kada je višak X hromozoma prisutan samo u nekim ćelijama dok ostale imaju normalan broj hromozoma.

Klinička slika

Prvi registrovani slučaj ove aberacije bio je 1959. u bolnici u Edinburgu (Škotska) kod žene stare 35 godina, visoke 176 cm. Fenotip žena sa trizomijom X je normalan. Njihova telesna visina je nešto iznad proseka za žene. Moguće je da se jave i blage karakteristike lica kao što su povećan razmak između očiju. Većina takvih žena imaju normalan seksualni razvoj i fertilne su (mogu imati decu).

Imaju nešto niži IQ (koeficijent inteligencije), za 10-15 bodova pa zbog toga većina (oko 70%) ima problema sa učenjem. Govor kod dece može da se javi nešto kasnije kao što može kasniti i razvoj motornih veština (kao što su sedenje i hodanje). Motorika je nešto slabija, slabi mišićni tonus (hypotonia) pa su takve žene nespretne i sa lošijom koordinacijom. Anomalije bubrega se javljaju kod 10% obolelih žena. Introvertne su i imaju teškoća u međuljudskim odnosima.

Da li je trizomija X hromozoma nasledna?

U većini slučajeva se ovaj poremećaj u broju hromozoma ne nasleđuje. Poremećaj u broju X hromozoma javlja se tokom obrazovanja polnih ćelija (jajnih ćelija i spermatozoida), odnosno, tokom mejoze. U mejozi može doći do nerazdvajanja X hromozoma što kao posledicu daje polnu ćeliju sa dodatnim X hromozomom. Kada se takva polna ćelija, sa viškom jednog X hromozoma, spoji sa normalnom polnom ćelijom nastaće novi organizam sa trizomijom X hromozoma u svim ćelijama.

Mozaicizam takođe nije nasledan. Mozaicizam (46,XX/47,XXX) se javlja tokom ćelijskih deoba (mitoza) početkom embrionalnog razvića, kao posledica nerazdvajanja hromozoma. Rezultat toga je da neke ćelije imaju normalan broj X hromozoma (46,XX), dok druge imaju tri X hromozoma (47,XXX).

Dijagnostika i lečenje

XXX sindrom se dijagnostikuje prenatalnim metodama,amniocentezom ili analizom horionskih resica, a nakom rođenja određivanjem kariotipa (kariotipizacijom).

Ne postoji način da se odstrani X hromozom koji je u višku, već se lečenjem mogu ublažiti posledice ovog sindroma. Lečenje zavisi od toga šta je detetu potrebno: korekcije govora, socijalizacija ličnosti i sl.

Literatura

• Dumanović, J, Marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Emeri, A, H. (2009): Osnovi medicinske genetike, Datastatus, beograd
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Snežana Trifunović, dipl. biolog