Uzroci varijabilnosti organizama u prirodi
Postizanje varijabilnosti u svim fazama delovanja gena i na svim nivoima živog sveta (jedinka, populacija, vrsta i dr) osnovni je cilj nasleđivanja i upravo su tome prilagođeni glavni genetički mehanizmi. Nasleđivanje nije » kruto « umnožavanje postojećih osobina već održavanje sposobnosti prilagođavanja promenljivim uslovima životne sredine. Izvori genotipske i fenotipske varijabilnosti su mutacije i kombinacije (rekombinacije). Osnovna razlika između mutacija i kombinacija je u tome što mutacije dovode do stvaranja novih alela (gena), a kombinacije predstavljaju raspoređivanje već postojećih gena roditelja pri obrazovanju njihovih potomaka.
Kombinacije
Pri nastanku brojnih gameta i zigota ostvaruje se velika raznovrsnost u kombinovanju ćelijskih hromozoma, koji nose čitave grupe gena. Broj kombinacija zavisi od broja hromozoma u ćeliji – što je broj hromozoma veći, veći je i broj njihovih kombinacija. Hromozomi se međusobno kombinuju pri : 1. razdvajanju homologih hromozoma u anafazi mejoze I pri obrazovanju gameta (u spermatogenezi i oogenezi); 23 para hromozoma čoveka se kombinuju po principu slučajnosti tako da mogu dati 2²³= 8 000 000 genotipski različitih gameta 2. oplođenju, kada se ustvari kombinuju kompletni genomi sadržani u gametima; broj mogućih kombinacija hromozoma pri nastanku zigota čoveka je
2²³ x 2²³ = 2⁴⁶ (oko 70 triliona).
Rekombinacije
Navedenim načinima kombinuju se slobodni geni smešteni na različitim hromozomima. Geni koji se nalaze na jednom istom hromozomu (vezani geni) ne mogu se kombinovati navedenim načinima. Kombinacija vezanih gena odvija se na poseban način nazvan rekombinacija (ponovna kombinacija). Rekombinacije se vrše procesom krosing-overa u profazi mejoze I. Homologi hromozomi se međusobno približe, a zatim njihove nesestrinske hromatide razmene delove. Posle razmene delova hromatide koje su u tome učestvovale sadrže delove i majčinog i očevog homologog hromozoma. Hromatide, koje nisu učestvovale u krosing-overu sadrže samo majčine (jedna) ili očeve gene (druga hromatida). Sestrinske hromatide sada više nisu genetički jednake. Posle završene mejoze svaka od 4 nove ćelije (gameta) ima drugačiji genom : jedna majčin, druga očev, a preostale dve mešovit sa različitim udelom majčinog i očevog.
Krosing-over omogućava da se vezani geni kombinuju kao da se nalaze na različitim hromozomima, čime se povećava raznovrsnost gameta.
Mutacije
Naziv mutacije u tom značenju je prvi put upotrebio De Friz,1901. Do tada se ovaj naziv koristio za svaku morfološku promenu koja se javljala u nizu generacija.
Genetičkoj varijabilnosti jedinki u populaciji najviše doprinose mutacije . To su nagle nasledne promene koje mogu zahvatiti cele hromozome (hromozomske mutacije ili aberacije) ili samo pojedine gene ( genske ili tačkaste mutacije). Hromozomske aberacije mogu biti promene u broju ili građi hromozoma.
Genske mutacije
Genske mutacije (lat. mutatio=promena) su promene redosleda i sastava nukleotida u DNK koje nisu nasleđene od roditelja, trajno se zadržavaju i prenose u narednu generaciju ćelija. Mutacijama nastaju nove genetičke varijante čime se ostvaruje raznovrsnost i osnova za delovanje prirodne selekcije i evoluciju.
