ABCA4 gen

Lokacija ABCA4 gena na hromozomu 1 označena strelicom

ABCA4 gen se nalazi na hromozomu 1 čoveka i pripada ABC porodici gena. Sadrži uputstva za sintezu proteina u fotoreceptorima u mrežnjači oka.

Funkcije

Sadrži uputstva za sintezu proteina koji se stvara u specijalizovanom tkivu osetljivom na svetlost (fotoreceptorima). Ovaj protein je aktivan u procesu (fototransdukcija) kojim se svetlost koja ulazi u oko pretvara u električne signale (akcione potencijale) da bi se oni preneli do mozga. Proces fototransdukcije dovodi do stvaranja potencijalno otrovnih supstanci. ABCA4 protein otklanja jednu od ovih supstanci iz fotoreptornih ćelija.

Lokacija gena ABCA4

Citogenetska lokacija

• 1p22 - kratki krak hromozoma 1 na pšoziciji označenoj kao 22

Molekularna lokacija

Određuje preciznije mesto gena na kratkom kraku hromozoma 1, od 94.458.392 до 94.586.704 baznog para

Za više podataka pogledati Mapa gena