ABCA4 gen
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1
Virtuelna nastava
ABCA4 gen se nalazi na hromozomu 1 čoveka i pripada familiji gena koja je obeležena kao ABC. Sadrži uputstva za sintezu proteina u fotoreceptorima u mrežnjači oka.
Sadržaj
Funkcije
Sadrži uputstva za sintezu proteina koji se stvara u specijalizovanom tkivu osetljivom na svetlost (fotoreceptorima). Ovaj protein je aktivan u procesu (fototransdukcija) kojim se svetlost koja ulazi u oko pretvara u električne signale (akcione potencijale) da bi se oni preneli do mozga. Proces fototransdukcije dovodi do stvaranja potencijalno otrovnih supstanci. ABCA4 protein otklanja jednu od ovih supstanci iz fotoreptornih ćelija.
Mutacije i bolesti=
- Stargardt-ova(STGD) makularna degeneracija (juvenilna makularna degeneracija)
Lokacija gena ABCA4
Citogenetska lokacija
- 1p22 - kratki krak hromozoma 1 na pšoziciji označenoj kao 22
Molekularna lokacija
Određuje preciznije mesto gena na kratkom kraku hromozoma 1, od 94.458.392 до 94.586.704 baznog para
Za više podataka pogledati Mapa gena
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1
Virtuelna nastava