ABCA4 gen
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
ABCA4 gen se nalazi na hromozomu 1 čoveka i pripada familiji gena koja je obeležena kao ABC. Sadrži uputstva za sintezu proteina u fotoreceptorima u mrežnjači oka.
Sadržaj
Funkcije
Sadrži uputstva za sintezu proteina koji se stvara u specijalizovanom tkivu osetljivom na svetlost (fotoreceptorima). Ovaj protein je aktivan u procesu (fototransdukcija) kojim se svetlost koja ulazi u oko pretvara u električne signale (akcione potencijale) da bi se oni preneli do mozga. Proces fototransdukcije dovodi do stvaranja potencijalno otrovnih supstanci. ABCA4 protein otklanja jednu od ovih supstanci iz fotoreptornih ćelija.
Mutacije i bolesti
- Stargardt-ova(STGD) makularna degeneracija (juvenilna makularna degeneracija) je najčešći oblik makularne degeneracije kod maloletnika. Prvi znaci i simptomi javlaju se u detinjstvu. Izazvana je sa više od 500 mutacija na ovom genu ili na genu ELOVL4. Većina ovih mutacija dovodi do promena aminokiselina u ABCA4 proteinu koji zbog toga ne može da odstrani otrovno jedinjenje iz fotoreceptora mrežnjače. Rezultat toga je nagomilavanje jedinjenja otrovnog za ćelije mrežnjače što izaziva progresivan gubitak vida kod ljudi sa ovom bolešću.
Lokacija gena ABCA4
Citogenetska lokacija
- 1p22 - kratki krak hromozoma 1 na pšoziciji označenoj kao 22
Molekularna lokacija
Određuje preciznije mesto gena na kratkom kraku hromozoma 1, od 94.458.392 до 94.586.704 baznog para
Za više podataka pogledati Mapa gena
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1
Virtuelna nastava