ABCA4 gen

Lokacija ABCA4 gena na hromozomu 1 označena strelicom

ABCA4 gen se nalazi na hromozomu 1 čoveka i pripada familiji gena koja je obeležena kao ABC. Sadrži uputstva za sintezu proteina u fotoreceptorima u mrežnjači oka.

Funkcije

Sadrži uputstva za sintezu proteina koji se stvara u specijalizovanom tkivu osetljivom na svetlost (fotoreceptorima). Ovaj protein je aktivan u procesu (fototransdukcija) kojim se svetlost koja ulazi u oko pretvara u električne signale (akcione potencijale) da bi se oni preneli do mozga. Proces fototransdukcije dovodi do stvaranja potencijalno otrovnih supstanci. ABCA4 protein obavlja izbacivanje ovih supstanci iz fotoreptornih ćelija.

Mutacije i bolesti

• Stargardt-ova(STGD) makularna degeneracija (juvenilna makularna degeneracija) je najčešći oblik makularne degeneracije kod maloletnika. Prvi znaci i simptomi javlaju se u detinjstvu. Izazvana je sa više od 500 mutacija na ovom genu ili na genu ELOVL4. Većina ovih mutacija dovodi do promena aminokiselina u ABCA4 proteinu koji zbog toga ne može da odstrani otrovno jedinjenje iz fotoreceptora mrežnjače. Rezultat toga je nagomilavanje jedinjenja otrovnog za ćelije mrežnjače što izaziva progresivan gubitak vida kod ljudi sa ovom bolešću.

Lokacija gena ABCA4

Citogenetska lokacija

• 1p22 - kratki krak hromozoma 1 na pšoziciji označenoj kao 22

Molekularna lokacija

Određuje preciznije mesto gena na kratkom kraku hromozoma 1, od 94.458.392 до 94.586.704 baznog para

Za više podataka pogledati Mapa gena

Literatura

• Gentics Home Reference

Tekst nije završen - radovi su u toku