ACTA1 gen

ACTA1 gen (aktinski, alfa1) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 čoveka. Sadrži uputstvo za sintezu aktinskog alfa1 proteina koji pripada porodici aktinskih proteina i nalazi se u skeletnim mišićima.

Funkcija

Aktinski proteini su važni za kretanje ćelija i kontrakcije mišićnih vlakana. Ovi proteini su značajni za održavanje ćelijskog skeleta, koji određuje oblik ćelije i organizuje njene organele i strukture.

U skeletnim mišićima (mišići koji su vezani za kosti i učestvuju u kretanju tela) alfa aktin igra važnu ulogu. On je suštinska komponenta strukture koja se naziva sarkomera. Sarkomera se sastoji od tanklih filamenata izgrađenih od aktina i debelih filamenata koje gradi drugi protein nazvan miozin. U toku mišićne kontrakcije aktinski filamenti se podvlače pod miozinske filamente čime se sarkomera skraćuje, a time se skraćuje i miofibrila. Skraćivanje miofibrila dovodi do skraćivanja mišićne ćelije, odnosno čitavog mišića.

Za više podataka pogledati Miofibrili

Mutacije gena i bolesti

Veliki broj mutacija ovog gena dovodi do različitih oblika miopatija (bolesti mišića) za koje je zajedničko da dolazi do smanjene kontrakcije mišića i do njihovog slabljenja. Uzrok tome jeste promena u aminokiselinskom sastavu proteina aktina koje su posledica mutacije ovgo gena.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1q42.13, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 na poziciji 42.13

Molekularna lokacija

Preciznije određeno mesto je od 229,566,991 do 229,569,842 parova baza DNK na hromozomu 1.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog