Razlika između izmena na stranici „AGL gen”
(→Literatura) |
|||
Red 15: | Red 15: | ||
[[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]][[Kategorija:Hromozom 1]] | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]][[Kategorija:Hromozom 1]] | ||
{{Potpis2}} | {{Potpis2}} | ||
+ | {{radi se}} |
Izmena na datum 15. jun 2012. u 23:00
AGL gen (amilo-alfa-1,6-glukozidaza, 4-alfa-glukanotransferaza) nalazi se na hromozomu 1 čoveka. Sadrži uputstvo za sintezu enzima koji učestvuje u složenom procesu razgradnje polisaharida glikogena (rezervni šećer kičmenjaka).
Sadržaj
Funkcija
Glikogen je polisaharid izgrađen od velikog broja molekula monosaharida glikoze (do 50. 000 ostataka ovog molekula). Molekuli glikoze povezani su u dugačke lance koji se granaju u bočne lance. AGL gen sadrži uputstvo za sintezu nekoliko različitih verzija (izoforme) enzima koji razgrađuju bočne lance. Izoforme enzima se razlikuju po veličini i po tkivima u kojima su aktivne.
Mutacije gena i bolest
Glikogenoza tip III (Kori bolest) je nagomilavanje glikogena u tkivima: jetri, slezini, mišićima, miokardu, leukocitima i eritrocitima.
Lokacija
Citogenetska lokacija
- 1p21, nalazi se na kratkom kraku hromozoma 1 na poziciji označenoj kao 21.
Molekularna lokacija
Preciznije nalazi se od 100,315,639 do 100,389,578 baznog para DNK.
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1