AGL gen

AGL gen (amilo-alfa-1,6-glukozidaza, 4-alfa-glukanotransferaza) nalazi se na hromozomu 1 čoveka. Sadrži uputstvo za sintezu enzima koji učestvuje u složenom procesu razgradnje polisaharida glikogena (rezervni šećer kičmenjaka).

Funkcija

Glikogen je polisaharid izgrađen od velikog broja molekula monosaharida glikoze (do 50. 000 ostataka ovog molekula). Molekuli glikoze povezani su u dugačke lance koji se granaju u bočne lance. AGL gen sadrži uputstvo za sintezu nekoliko različitih verzija (izoforme) enzima koji razgrađuju bočne lance. Izoforme enzima se razlikuju po veličini i po tkivima u kojima su aktivne.

Mutacije gena i bolest

Glikogenoza tip III (Kori bolest) je nagomilavanje glikogena u tkivima: jetri, slezini, mišićima, miokardu, leukocitima i eritrocitima.

Lokacija

Citogenetska lokacija

• 1p21, nalazi se na kratkom kraku hromozoma 1 na poziciji označenoj kao 21.

Molekularna lokacija

Preciznije nalazi se od 100,315,639 do 100,389,578 baznog para DNK.

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog