AGL gen

AGL gen (amilo-alfa-1,6-glukozidaza, 4-alfa-glukanotransferaza) nalazi se na hromozomu 1 čoveka. Sadrži uputstvo za sintezu enzima koji učestvuje u složenom procesu razgradnje polisaharida glikogena (rezervni šećer kičmenjaka).

Funkcija

Glikogen je polisaharid izgrađen od velikog broja molekula monosaharida glikoze (do 50. 000 ostataka ovog molekula). Molekuli glikoze povezani su u dugačke lance koji se granaju u bočne lance. AGL gen sadrži uputstvo za sintezu nekoliko različitih verzija (izoforme) enzima koji razgrađuju bočne lance. Izoforme enzima se razlikuju po veličini i po tkivima u kojima su aktivne.

Mutacije gena i bolest

Nađeno je oko 100 mutacija ovog gena koje izazivaju oboljenje nazvano glikogeneza tip III. Većina ovih mutacija pripada besmislenim (nonsens) mutacijama jer se od funkcionalnog kodona (koji određuje neku aminokiselinu) obrazuje stop-kodon (ne određuje nijednu aminokiselinu). Usled toga se sinteza proteina (polipeptida) prekida pre vremena što dovodi do obrazovanja nefunkcionalnog proteina (u ovom slučaju enzima koji razlaže bočne lance glikogena). Kao rezultat toga bočni lanci glikogena se ne mogu razložiti pa se takav, abnormalni glikogen, taloži/nagomilava u ćelijama.

Glikogenoza tip III (Kori bolest) je nagomilavanje glikogena u tkivima: jetri, slezini, mišićima, miokardu, leukocitima i eritrocitima.

Lokacija

Citogenetska lokacija

• 1p21, nalazi se na kratkom kraku hromozoma 1 na poziciji označenoj kao 21.

Molekularna lokacija

Preciznije nalazi se od 100,315,639 do 100,389,578 baznog para DNK.

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog

Tekst nije završen - radovi su u toku