Izvornik stranice ALDH4A1 gen

[[Slika:ALDH4A1.jpg|350px|d|mini|Lokacija gena ALDH4A1 na hromozomu 1 označena strelicom ]]
'''ALDH4A1 gen''' pripada [[familija gena|familiji gena]] označenoj kao ALDH (''aldehid-dehidrogenaze) i nalazi se na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].
==Funkcije==
Sadrži uputstvo za sintezu [[enzim]]a (pirolin-5-karboksilat dehidrogenaza) koji aminokiselinu prolin prevodi u glutaminsku kiselinu. Pretvaranje prolina u glutaminsku kiselinu odvija se u [[mitohondrije|mitohondrijama]] velikog broja [[ćelija]] u čitavom organizmu.
==Mutacije gena i bolesti==
Pronađene su tri mutacije ovog gena koje dovode do bolesti '''hiperprolinemije tipa II''' koja rezultira povećanom količinom prolina u krvi. Dve mutacije od ukupno tri dešavaju se gubitkom ili dupliranjem [[nukleotid]]a u [[DNK]] ([[gen]]u) što kao posledicu ima obrazovanje [[stop-kodon]]a unutar genetičkog koda (a ne na kraju kako je normalno). Posledica je sinteza skraćenog enzima (sa manjim brojem [[aminokiselina]] u polipeptidnom lancu) koji postaje nefunkcionalan, prolin se ne prevodi u glutaminsku kiselinu već se nagomilava, što uslovljava njegovo povećanje u krvi. Treća mutacija kao rezultat daje zamenu aminokiseline leucin aminokiselinom serin na mestu 352, označena je kao '''Ser325Leu''') u polipeptidnom lancu enzima, čime se stvara nefunkcionalan enzim.
==Lokacija==
===Citogenetska===
*'''1p36''', nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1, na poziciji 36
===Molekulska===
Precizniji položaj određuje se smeštanjem od 19,197,923 do 19,229,292 baznog para DNK (što znači da je njegova veličina 31 306 baznih parova).
{{Više podataka|Mapa gena}}
{{Hromozomi čoveka}}

==Literatura==
*[http://ghr.nlm.nih.gov/ Gentics Home Reference]
[[Kategorija:Humani genom]]
[[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]][[Kategorija:Hromozom 1]]
{{Potpis2}}