Razlika između izmena na stranici „ALDH4A1 gen”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Red 1: Red 1:
−
'''ALDH4A1 gen''' pripada [[familija gena|familiji gena]] označenoj kao ALDH i nalazi se na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].
+
'''ALDH4A1 gen''' pripada [[familija gena|familiji gena]] označenoj kao ALDH (''aldehid-dehidrogenaze) i nalazi se na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].
−
 
+
==Funkcije==
 +
Sadrži uputstvo za sintezu enzima koji aminokiselinu prolin prevodi u glutaminsku kiselinu. Pretvaranje prolina u glutaminsku kiselinu odvija se u mitohondrijama velikog broja ćelija u čitavom organizmu.
 +
==Mutacije gena i bolesti==
 +
Pronađene su tri mutacije ovog gena koje dovode do bolesti '''hiperprolinemije''' koja rezultira povećanom količinom prolina u krvi. Dve mutacije od ukupno tri dešavaju se gubitkom ili dupliranjem [[nukleotid]]a u [[DNK]] ([[gen]]u) što kao posledicu ima obrazovanje [[stop-kodon]]a unutar genetičkog koda (a ne na kraju kako je normalno). Posledica je sinteza skraćenog enzima (sa manjim brojem [[aminokiselina]] u polipeptidnom lancu) koji postaje nefunkcionalan, prolin se ne prevodi u glutaminsku kiselinu već se nagomilava, što uslovljava njegovo povećanje u krvi.
 
{{radi se}}
 
{{radi se}}

Izmena na datum 17. jun 2012. u 12:03

ALDH4A1 gen pripada familiji gena označenoj kao ALDH (aldehid-dehidrogenaze) i nalazi se na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

Sadrži uputstvo za sintezu enzima koji aminokiselinu prolin prevodi u glutaminsku kiselinu. Pretvaranje prolina u glutaminsku kiselinu odvija se u mitohondrijama velikog broja ćelija u čitavom organizmu.

Mutacije gena i bolesti

Pronađene su tri mutacije ovog gena koje dovode do bolesti hiperprolinemije koja rezultira povećanom količinom prolina u krvi. Dve mutacije od ukupno tri dešavaju se gubitkom ili dupliranjem nukleotida u DNK (genu) što kao posledicu ima obrazovanje stop-kodona unutar genetičkog koda (a ne na kraju kako je normalno). Posledica je sinteza skraćenog enzima (sa manjim brojem aminokiselina u polipeptidnom lancu) koji postaje nefunkcionalan, prolin se ne prevodi u glutaminsku kiselinu već se nagomilava, što uslovljava njegovo povećanje u krvi.

Sign 5.gif
Tekst nije završen - radovi su u toku
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=ALDH4A1_gen&oldid=20439“