Razlika između izmena na stranici „ALDH4A1 gen”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
(→‎Lokacija)
 
(Jedna međuizmena istog korisnika nije prikazana)
Red 2: Red 2:
 
'''ALDH4A1 gen''' pripada [[familija gena|familiji gena]] označenoj kao ALDH (''aldehid-dehidrogenaze) i nalazi se na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].
 
'''ALDH4A1 gen''' pripada [[familija gena|familiji gena]] označenoj kao ALDH (''aldehid-dehidrogenaze) i nalazi se na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]].
 
==Funkcije==
 
==Funkcije==
−
Sadrži uputstvo za sintezu enzima (pirolin-5-karboksilat dehidrogenaza) koji aminokiselinu prolin prevodi u glutaminsku kiselinu. Pretvaranje prolina u glutaminsku kiselinu odvija se u mitohondrijama velikog broja ćelija u čitavom organizmu.
+
Sadrži uputstvo za sintezu [[enzim]]a (pirolin-5-karboksilat dehidrogenaza) koji aminokiselinu prolin prevodi u glutaminsku kiselinu. Pretvaranje prolina u glutaminsku kiselinu odvija se u [[mitohondrije|mitohondrijama]] velikog broja [[ćelija]] u čitavom organizmu.
 
==Mutacije gena i bolesti==
 
==Mutacije gena i bolesti==
 
Pronađene su tri mutacije ovog gena koje dovode do bolesti '''hiperprolinemije tipa II''' koja rezultira povećanom količinom prolina u krvi. Dve mutacije od ukupno tri dešavaju se gubitkom ili dupliranjem [[nukleotid]]a u [[DNK]] ([[gen]]u) što kao posledicu ima obrazovanje [[stop-kodon]]a unutar genetičkog koda (a ne na kraju kako je normalno). Posledica je sinteza skraćenog enzima (sa manjim brojem [[aminokiselina]] u polipeptidnom lancu) koji postaje nefunkcionalan, prolin se ne prevodi u glutaminsku kiselinu već se nagomilava, što uslovljava njegovo povećanje u krvi. Treća mutacija kao rezultat daje zamenu aminokiseline leucin aminokiselinom serin na mestu 352, označena je kao '''Ser325Leu''') u polipeptidnom lancu enzima, čime se stvara nefunkcionalan enzim.
 
Pronađene su tri mutacije ovog gena koje dovode do bolesti '''hiperprolinemije tipa II''' koja rezultira povećanom količinom prolina u krvi. Dve mutacije od ukupno tri dešavaju se gubitkom ili dupliranjem [[nukleotid]]a u [[DNK]] ([[gen]]u) što kao posledicu ima obrazovanje [[stop-kodon]]a unutar genetičkog koda (a ne na kraju kako je normalno). Posledica je sinteza skraćenog enzima (sa manjim brojem [[aminokiselina]] u polipeptidnom lancu) koji postaje nefunkcionalan, prolin se ne prevodi u glutaminsku kiselinu već se nagomilava, što uslovljava njegovo povećanje u krvi. Treća mutacija kao rezultat daje zamenu aminokiseline leucin aminokiselinom serin na mestu 352, označena je kao '''Ser325Leu''') u polipeptidnom lancu enzima, čime se stvara nefunkcionalan enzim.
Red 11: Red 11:
 
Precizniji položaj određuje se smeštanjem od 19,197,923 do 19,229,292 baznog para DNK (što znači da je njegova veličina 31 306 baznih parova).
 
Precizniji položaj određuje se smeštanjem od 19,197,923 do 19,229,292 baznog para DNK (što znači da je njegova veličina 31 306 baznih parova).
 
{{Više podataka|Mapa gena}}
 
{{Više podataka|Mapa gena}}
 +
{{Hromozomi čoveka}}
  
 
==Literatura==
 
==Literatura==

Najnovija izmena na datum 24. oktobar 2015. u 17:50

Lokacija gena ALDH4A1 na hromozomu 1 označena strelicom

ALDH4A1 gen pripada familiji gena označenoj kao ALDH (aldehid-dehidrogenaze) i nalazi se na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

Sadrži uputstvo za sintezu enzima (pirolin-5-karboksilat dehidrogenaza) koji aminokiselinu prolin prevodi u glutaminsku kiselinu. Pretvaranje prolina u glutaminsku kiselinu odvija se u mitohondrijama velikog broja ćelija u čitavom organizmu.

Mutacije gena i bolesti

Pronađene su tri mutacije ovog gena koje dovode do bolesti hiperprolinemije tipa II koja rezultira povećanom količinom prolina u krvi. Dve mutacije od ukupno tri dešavaju se gubitkom ili dupliranjem nukleotida u DNK (genu) što kao posledicu ima obrazovanje stop-kodona unutar genetičkog koda (a ne na kraju kako je normalno). Posledica je sinteza skraćenog enzima (sa manjim brojem aminokiselina u polipeptidnom lancu) koji postaje nefunkcionalan, prolin se ne prevodi u glutaminsku kiselinu već se nagomilava, što uslovljava njegovo povećanje u krvi. Treća mutacija kao rezultat daje zamenu aminokiseline leucin aminokiselinom serin na mestu 352, označena je kao Ser325Leu) u polipeptidnom lancu enzima, čime se stvara nefunkcionalan enzim.

Lokacija

Citogenetska

  • 1p36, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1, na poziciji 36

Molekulska

Precizniji položaj određuje se smeštanjem od 19,197,923 do 19,229,292 baznog para DNK (što znači da je njegova veličina 31 306 baznih parova).

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Mapa gena
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

Snežana Trifunović, dipl. biolog
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=ALDH4A1_gen&oldid=26393“