ALDH4A1 gen

ALDH4A1 gen pripada familiji gena označenoj kao ALDH (aldehid-dehidrogenaze) i nalazi se na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

Sadrži uputstvo za sintezu enzima (pirolin-5-karboksilat dehidrogenaza) koji aminokiselinu prolin prevodi u glutaminsku kiselinu. Pretvaranje prolina u glutaminsku kiselinu odvija se u mitohondrijama velikog broja ćelija u čitavom organizmu.

Mutacije gena i bolesti

Pronađene su tri mutacije ovog gena koje dovode do bolesti hiperprolinemije tipa II koja rezultira povećanom količinom prolina u krvi. Dve mutacije od ukupno tri dešavaju se gubitkom ili dupliranjem nukleotida u DNK (genu) što kao posledicu ima obrazovanje stop-kodona unutar genetičkog koda (a ne na kraju kako je normalno). Posledica je sinteza skraćenog enzima (sa manjim brojem aminokiselina u polipeptidnom lancu) koji postaje nefunkcionalan, prolin se ne prevodi u glutaminsku kiselinu već se nagomilava, što uslovljava njegovo povećanje u krvi. Treća mutacija kao rezultat daje zamenu aminokiseline leucin aminokiselinom serin na mestu 352, označena je kao Ser325Leu) u polipeptidnom lancu enzima, čime se stvara nefunkcionalan enzim.

Lokacija

Citogenetska

• 1p36, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1, na poziciji 36

Molekulska

Precizniji položaj određuje se smeštanjem od 19,197,923 do 19,229,292 baznog para DNK (što znači da je njegova veličina 31 306 baznih parova).

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog