Razlika između izmena na stranici „Ahondroplazija”
| Red 2: | Red 2: | ||
'''Ahondroplazija''' ili patuljast rast je oboljenje koje se nasleđuje [[autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Dominantna mutacija na nekom od autozomnih hromozoma uzrokuje jako skraćene kostiju udova, dok su kosti trupa normalne, a lobanja povećana sa izbačenim čelom. Osobe su normalne inteligencije i dužine života. Učestalost ovog oboljenja je 1 : 25 000. Izraženo je odmah po rođenju. | '''Ahondroplazija''' ili patuljast rast je oboljenje koje se nasleđuje [[autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Dominantna mutacija na nekom od autozomnih hromozoma uzrokuje jako skraćene kostiju udova, dok su kosti trupa normalne, a lobanja povećana sa izbačenim čelom. Osobe su normalne inteligencije i dužine života. Učestalost ovog oboljenja je 1 : 25 000. Izraženo je odmah po rođenju. | ||
| − | == | + | ==Mutacija FGFR3 gena == |
| − | Najčešći uzrok ahondroplazije je mutacija gena FGFR3 koji se nalazi na kratkom kraku [[hromozom 4 (čovek)|hromozoma broj 4]]. Mutacija se dešava na transmembranskom (TM) domenu ovog gena ili jako blizu njega i dovodi do zamene aminokiseline [[glicin]] aminokiselinom [[arginin]]. Arginin se inače nikada ne nalazi u ćelijskoj membrani zdravih osoba. | + | Najčešći uzrok ahondroplazije je mutacija gena FGFR3 koji se nalazi na kratkom kraku [[hromozom 4 (čovek)|hromozoma broj 4]]. Gen FGFR3 kodira receptore faktora rasta fibroblasta (FGFRs - Fibroblast Growth Factors Receptors). Faktori rasta fibroblasta imaju ulogu u deobi ćelija, njihovoj migraciji i diferencijaciji za vreme [[E|embriogeneze]]. Ovi faktori se nalaze van ćelija i procesom '''signalizacije''' (signalne transdukcije) preko transmembranskih receptora. [[Mutacija]] se dešava na transmembranskom (TM) domenu ovog gena ili jako blizu njega i dovodi do zamene aminokiseline [[glicin]] aminokiselinom [[arginin]]. Arginin se inače nikada ne nalazi u ćelijskoj membrani zdravih osoba. Koji je mehanizam delovanja ove mutacije na poremećaj u razviću skeleta udova nije sasvim razjašnjen. |
==Literatura== | ==Literatura== | ||
Izmena na datum 7. jul 2010. u 12:28
Ahondroplazija ili patuljast rast je oboljenje koje se nasleđuje autozomno-dominantno. Dominantna mutacija na nekom od autozomnih hromozoma uzrokuje jako skraćene kostiju udova, dok su kosti trupa normalne, a lobanja povećana sa izbačenim čelom. Osobe su normalne inteligencije i dužine života. Učestalost ovog oboljenja je 1 : 25 000. Izraženo je odmah po rođenju.
Mutacija FGFR3 gena
Najčešći uzrok ahondroplazije je mutacija gena FGFR3 koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma broj 4. Gen FGFR3 kodira receptore faktora rasta fibroblasta (FGFRs - Fibroblast Growth Factors Receptors). Faktori rasta fibroblasta imaju ulogu u deobi ćelija, njihovoj migraciji i diferencijaciji za vreme embriogeneze. Ovi faktori se nalaze van ćelija i procesom signalizacije (signalne transdukcije) preko transmembranskih receptora. Mutacija se dešava na transmembranskom (TM) domenu ovog gena ili jako blizu njega i dovodi do zamene aminokiseline glicin aminokiselinom arginin. Arginin se inače nikada ne nalazi u ćelijskoj membrani zdravih osoba. Koji je mehanizam delovanja ove mutacije na poremećaj u razviću skeleta udova nije sasvim razjašnjen.
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990
Snežana Trifunović, dipl. biolog
