Razlika između izmena na stranici „Ahondroplazija”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Red 1: Red 1:
 
[[Slika:Lili1.jpg|100px|d|mini|Osobe sa ahondroplazijom]]
 
[[Slika:Lili1.jpg|100px|d|mini|Osobe sa ahondroplazijom]]
'''Ahondroplazija''' ili patuljast rast je oboljenje koje se nasleđuje [[autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Dominantna [[mutacija]] gena na autozomnom [[hromozom 4 (čovek)|hromozomu 4]] uzrokuje jako skraćene kostiju udova, dok su kosti trupa normalne, a lobanja povećana sa izbačenim čelom. Osobe su normalne inteligencije i dužine života. Učestalost ovog oboljenja je 1 : 25 000. Izraženo je odmah po rođenju. Učestalost ove bolesti jednog od 15.000 do 40.000 novorođenčadi.
+
'''Ahondroplazija''' je oblik patuljastog rasta, oboljenje koje se nasleđuje [[autozomno-dominantno nasleđivanje|autozomno-dominantno]]. Dominantna [[mutacija]] gena na autozomnom [[hromozom 4 (čovek)|hromozomu 4]] uzrokuje jako skraćene kostiju udova, dok su kosti trupa normalne, a lobanja povećana sa izbačenim čelom. Osobe su normalne inteligencije i dužine života. Učestalost ovog oboljenja je 1 : 25 000. Izraženo je odmah po rođenju. Učestalost ove bolesti jednog od 15.000 do 40.000 novorođenčadi.
 
[[Slika:Achondroplasia.jpg|150px|d|mini|Beba sa ahondroplazijom: velika glava, normalan trup, skraćeni udovi, trograni prsti šake ]]
 
[[Slika:Achondroplasia.jpg|150px|d|mini|Beba sa ahondroplazijom: velika glava, normalan trup, skraćeni udovi, trograni prsti šake ]]
 
==Klinička slika==
 
==Klinička slika==
Red 8: Red 8:
  
 
Zdravsveni problemi osoba sa ahondroplazijom su:
 
Zdravsveni problemi osoba sa ahondroplazijom su:
* disanje se usporava ili zaustavlja na kratko vreme (apnea)
+
 
* gojaznost
+
*disanje se usporava ili zaustavlja na kratko vreme (apnea)
 +
*gojaznost
 
*infekcije uha
 
*infekcije uha
 
*lordoza (deformitet kičmenog stuba koji predstavlja povećanje lumbalne krivine)
 
*lordoza (deformitet kičmenog stuba koji predstavlja povećanje lumbalne krivine)
* u odraslom i starijem dobu se javljaju bolovi u leđima što može prouzrokovati teškoće u hodanju.
+
*u odraslom i starijem dobu se javljaju bolovi u leđima što može prouzrokovati teškoće u hodanju
 +
 
 +
Ahonroplazija je najčešći oblik patuljastog rasta. Javlja se sa učesatalošću od 1:15.000-40.000 novorođenčadi.
  
==Mutacija FGFR3 gena ==
+
==Mutacija FGFR3 gena==
 
[[Slika:Autozomno dominantno nasledjivanje.jpg|270px|mini|right|Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%]]
 
[[Slika:Autozomno dominantno nasledjivanje.jpg|270px|mini|right|Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%]]
 
[[Slika:Autozomno dominantno b.jpg|mini|270px|right|Kada je samo jedan roditelj oboleo, verovatnoća rađana zdravog deteta je 50%]]
 
[[Slika:Autozomno dominantno b.jpg|mini|270px|right|Kada je samo jedan roditelj oboleo, verovatnoća rađana zdravog deteta je 50%]]
Red 30: Red 33:
  
 
==Literatura==
 
==Literatura==
*Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd  
+
 
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.  
+
*Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd
*Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd  
+
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
*Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.  
+
*Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
*Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.  
+
*Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
*Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.  
+
*Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
*Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.  
+
*Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
*Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.  
+
*Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.  
+
*Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
*Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.  
+
*Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990
+
*Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
[[Kategorija:Genetika]]{{Potpis2}}
+
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990 [[Kategorija:Genetika]]
 +
{{Potpis2}}
 +
 
 
[[Kategorija:Humana genetika]]
 
[[Kategorija:Humana genetika]]
 
[[Kategorija:Medicinska genetika]]
 
[[Kategorija:Medicinska genetika]]

Izmena na datum 2. maj 2019. u 17:12

Osobe sa ahondroplazijom

Ahondroplazija je oblik patuljastog rasta, oboljenje koje se nasleđuje autozomno-dominantno. Dominantna mutacija gena na autozomnom hromozomu 4 uzrokuje jako skraćene kostiju udova, dok su kosti trupa normalne, a lobanja povećana sa izbačenim čelom. Osobe su normalne inteligencije i dužine života. Učestalost ovog oboljenja je 1 : 25 000. Izraženo je odmah po rođenju. Učestalost ove bolesti jednog od 15.000 do 40.000 novorođenčadi.

Beba sa ahondroplazijom: velika glava, normalan trup, skraćeni udovi, trograni prsti šake

Klinička slika

Ahondroplazija je posledica poremećaja u razvoju kostiju. Iako sam naziv bukvalno znači bez hrskavice, problem nije u formiranju hrskavice već u njenoj transformaciji u kosti (proces okoštavanja), naročito dugih kostiju ruku i nogu.

Sve osobe su niskog rasta.Prosečna visina odraslog muškarca je 131 cm, a žene 124 cm. Kosti trupa su normalne dužine dok su kosti udova skraćene, posebno kosti nadlakta i butne kosti. Pored toga pokreti lakatnog zgloba su ograničeni. Prsti su obično kratki i domali i srednji prst mogu da se razilaze što šakama daje trograni (trozub) izgled. Glava je uvećana (macrocephaly) sa istaknutim čelom.

Zdravsveni problemi osoba sa ahondroplazijom su:

  • disanje se usporava ili zaustavlja na kratko vreme (apnea)
  • gojaznost
  • infekcije uha
  • lordoza (deformitet kičmenog stuba koji predstavlja povećanje lumbalne krivine)
  • u odraslom i starijem dobu se javljaju bolovi u leđima što može prouzrokovati teškoće u hodanju

Ahonroplazija je najčešći oblik patuljastog rasta. Javlja se sa učesatalošću od 1:15.000-40.000 novorođenčadi.

Mutacija FGFR3 gena

Bolesni roditelji, heterozigoti mogu dobiti zdravo dete sa verovatnoćom od 25%
Kada je samo jedan roditelj oboleo, verovatnoća rađana zdravog deteta je 50%

Najčešći uzrok ahondroplazije je mutacija gena FGFR3 koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma broj 4. Gen FGFR3 kodira receptore faktora rasta fibroblasta (FGFRs - Fibroblast Growth Factors Receptors). Faktori rasta fibroblasta imaju ulogu u deobi ćelija, njihovoj migraciji i diferencijaciji za vreme embriogeneze. Ovi faktori se nalaze van ćelija i procesom signalizacije (signalne transdukcije) preko transmembranskih receptora regulišu deobu i digferencijaciju ćelije. Mutacija se dešava na transmembranskom (TM) domenu ovog gena ili jako blizu njega i dovodi do zamene aminokiseline glicin aminokiselinom arginin. Arginin se inače nikada ne nalazi u ćelijskoj membrani zdravih osoba. Koji je mehanizam delovanja ove mutacije na poremećaj u razviću skeleta udova nije sasvim razjašnjen.

Nasleđivanje

Bolest se nasleđuje autozomno dominantno i gen ima potpuno probojnost (penetrantnost), zbog čega se uvek manifestuje kod heterozigota (genotip Aa, mutacija je prisutna samo na jednom hromozomu 4). Homozigoti (imaju na oba hromozoma 4 ovu mutaciju) imaju jako poremećen razvoj kostiju pa su najčešće mrtvorođeni ili umiru brzo nakon rođenja od respiratorne insuficijencije.

Oko 20% osoba sa ahondroplazijom je na ovaj način nasledilo mutaciju od svojih roditelja, dok ostalih 80% su imali roditelje normalne visine (zdrave). Kod njih se javila nova mutacija FGFR3 gena u toku gametogeneze roditelja. Sve nove mutacije gena dešavaju se na hromozomu 4 koji potiče od oca pa je stopa mutacije 1 : 10.000 kod spermatogeneze. Koliko se za sada zna nove mutacije se ne dešavaju u oogenezi.

Mendelova pravila nasleđivanja

Na autozomno-dominantan način nasleđivanja mogu se primeniti Mendelova pravila nasleđivanja.

Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1, s napomenom da je homozigotna kombinacija dominantnih alela (A*A*) najčešće letalna (šema A). Ako su u braku obolela osoba, koja je heterozigot, i zdrava osoba onda se u F1 generaciji javljaju oboleli i zdravi potomci u odnosu 1:1 (50% : 50%)- šema B.

Reading.gif
Za više podataka pogledati Autozomno-dominantno nasleđivanje

Literatura

  • Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd
  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990