Razlika između izmena na stranici „Albinizam”
(Nova stranica: Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Nasleđuje se autozomno…) |
|||
| Red 1: | Red 1: | ||
| − | Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Nasleđuje se autozomno-recesivno. | + | Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka. |
| + | |||
| + | <br /> | ||
| + | |||
| + | == Klasifikacija albinizma == | ||
| + | Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma: | ||
| + | |||
| + | * okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA | ||
| + | * očni albinizam - OA. | ||
| + | |||
| + | Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma. | ||
| + | |||
| + | === Okulokutani albinizam === | ||
| + | Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija. | ||
| + | |||
| + | |||
| + | https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutaneous-albinism#genes | ||
| + | |||
| + | https://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview | ||
Izmena na datum 12. april 2019. u 19:28
Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka.
Klasifikacija albinizma
Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma:
- okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA
- očni albinizam - OA.
Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma.
Okulokutani albinizam
Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutaneous-albinism#genes
