Razlika između izmena na stranici „Albinizam”
| Red 1: | Red 1: | ||
| + | [[Datoteka:Albinizam.jpg|frame|Albino osoba]] | ||
| + | |||
| + | |||
Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka. | Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka. | ||
<br /> | <br /> | ||
| − | == Klasifikacija albinizma == | + | ==Klasifikacija albinizma== |
Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma: | Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma: | ||
| − | * okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA | + | *okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA |
| − | * očni albinizam - OA. | + | *očni albinizam - OA. |
Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma. | Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma. | ||
| − | === Okulokutani albinizam === | + | ===Okulokutani albinizam=== |
Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija. | Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija. | ||
Izmena na datum 12. april 2019. u 19:39
Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka.
Klasifikacija albinizma
Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma:
- okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA
- očni albinizam - OA.
Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma.
Okulokutani albinizam
Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutaneous-albinism#genes
