Razlika između izmena na stranici „Albinizam”
(→Okulokutani albinizam) |
|||
| Red 15: | Red 15: | ||
===Okulokutani albinizam=== | ===Okulokutani albinizam=== | ||
| − | Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija. | + | Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija. |
| + | |||
| + | Okulokutani albinizam može biti posledica mutacija nekoliko gena: TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Mutacije u bilo kom od ovih gena onemogućavaju ćeliji da sintetiše melanin. | ||
| + | |||
| + | Prema tipu mutacije i njenim posledicama po ćeliju i organizam, danas se razlikuje nekoliko tipova OKA: | ||
| + | |||
| + | * '''OKA tipa 1''' uzrokovan je mutacijom [[Gen TYR|gena TYR]] koji sadrži uputstva za sintezu enzima '''tirozinaze.''' Taj gen se nalazi na dugom kraku (q) [[Hromozom 11 (čovek)|hromozoma 11]] na poziciji 14.3. | ||
Izmena na datum 13. april 2019. u 12:06
Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka.
Klasifikacija albinizma
Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma:
- okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA
- očni albinizam - OA.
Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma.
Okulokutani albinizam
Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija.
Okulokutani albinizam može biti posledica mutacija nekoliko gena: TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Mutacije u bilo kom od ovih gena onemogućavaju ćeliji da sintetiše melanin.
Prema tipu mutacije i njenim posledicama po ćeliju i organizam, danas se razlikuje nekoliko tipova OKA:
- OKA tipa 1 uzrokovan je mutacijom gena TYR koji sadrži uputstva za sintezu enzima tirozinaze. Taj gen se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 11 na poziciji 14.3.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutaneous-albinism#genes
