Razlika između izmena na stranici „Albinizam”
(→Okulokutani albinizam) |
(→Okulokutani albinizam) |
||
| Red 17: | Red 17: | ||
Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija. | Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija. | ||
| − | Okulokutani albinizam može biti posledica mutacija nekoliko gena: TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Mutacije u bilo kom od ovih gena onemogućavaju ćeliji da sintetiše melanin. | + | Okulokutani albinizam može biti posledica mutacija nekoliko gena: TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Mutacije u bilo kom od ovih gena onemogućavaju ćeliji da sintetiše melanin. Nasleđuje se [[Autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]], što znači da obolele osobe imaju mutirane obe kopije gena u svakoj telesnoj ćeliji. Roditelji najčešće imaju po jednu kopiju mutiranog gena (heterozigotni prenosioci) i nisu oboleli. |
| − | Prema tipu mutacije i njenim posledicama po ćeliju i organizam, danas se razlikuje nekoliko tipova OKA: | + | Prema tipu mutacije i njenim posledicama po ćeliju i organizam, danas se razlikuje nekoliko tipova OKA. neki od njih su: |
*'''OKA tipa 1''' uzrokovan je mutacijom [[Gen TYR|gena TYR]] koji sadrži uputstva za sintezu enzima '''[[Tirozinaza|tirozinaze]].''' Taj gen se nalazi na dugom kraku (q) [[Hromozom 11 (čovek)|hromozoma 11]] na poziciji 14.3. | *'''OKA tipa 1''' uzrokovan je mutacijom [[Gen TYR|gena TYR]] koji sadrži uputstva za sintezu enzima '''[[Tirozinaza|tirozinaze]].''' Taj gen se nalazi na dugom kraku (q) [[Hromozom 11 (čovek)|hromozoma 11]] na poziciji 14.3. | ||
| + | *'''OKA tipa 2''' uzrokovan je mutacijom OCA2 gena koji kodira protein P i nalazi se na dugom kraku [[Hromozom 15 (čovek)|hromozoma 15]]. Tačna funkcija proteina P nije poznata, ali se pretpostavlja da je uključen u sintezu melanina jer je njegovo prisustvo neophodno za normalnu pigmentaciju. | ||
| + | *'''OKA tip 3''' uzrokovan je mutacijom gena TYRP1 koji se nalazi na kratkom kraku (p) [[Hromozom 9 (čovek)|hromozoma 9]]. Ovaj tip albinizma opisan je prvenstveno kod tamnoputih ljudi u Južnoj Africi | ||
| + | |||
| + | Neke osobe sa OKA nemaju mutaciju ni u jednom od poznatih gena. Kod njih je genetički uzrok bolesti nepoznat. | ||
| + | |||
| + | === Očni albinizam === | ||
| + | Ovaj tip albinizma prvenstveno pogađa oči tako što smanjuje pigmentaciju dužice i mrežnjače. Pigmentacija oka je neophodna za normalan vid. Oštrina vida i kombinovanje vida oba oka kako bi se dobila dubina vida (stereoskopski vid) je ozbiljno narušena. Ostali poremećaji povezani sa ovim stanjem jesu nistagmus, strabizam (oči ne gledaju u sitom pravcu) i fotofobija. Ovaj tip albinizma ne utiče značajno na boju kože i kose. | ||
| + | |||
| + | Uzrokovan je mutacijom gena GPR143 koji se nalazi na kratkom kraku (p) [[X hromozom (čovek)|X hromozoma]] na poziciji 22.2 Nasleđuje se [[Nasleđivanje vezano za polne hromozome|recesivno vezano za X hromozom]]. Muškarci imaju jedan X hromozom pa usled toga češće oboljevaju od ovod albinizma od žena. | ||
| + | <br /> | ||
| + | |||
| + | === Literatura === | ||
Izmena na datum 22. april 2019. u 18:56
Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka.
Klasifikacija albinizma
Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma:
- okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA
- očni albinizam - OA.
Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma.
Okulokutani albinizam
Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija.
Okulokutani albinizam može biti posledica mutacija nekoliko gena: TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Mutacije u bilo kom od ovih gena onemogućavaju ćeliji da sintetiše melanin. Nasleđuje se autozomno-recesivno, što znači da obolele osobe imaju mutirane obe kopije gena u svakoj telesnoj ćeliji. Roditelji najčešće imaju po jednu kopiju mutiranog gena (heterozigotni prenosioci) i nisu oboleli.
Prema tipu mutacije i njenim posledicama po ćeliju i organizam, danas se razlikuje nekoliko tipova OKA. neki od njih su:
- OKA tipa 1 uzrokovan je mutacijom gena TYR koji sadrži uputstva za sintezu enzima tirozinaze. Taj gen se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 11 na poziciji 14.3.
- OKA tipa 2 uzrokovan je mutacijom OCA2 gena koji kodira protein P i nalazi se na dugom kraku hromozoma 15. Tačna funkcija proteina P nije poznata, ali se pretpostavlja da je uključen u sintezu melanina jer je njegovo prisustvo neophodno za normalnu pigmentaciju.
- OKA tip 3 uzrokovan je mutacijom gena TYRP1 koji se nalazi na kratkom kraku (p) hromozoma 9. Ovaj tip albinizma opisan je prvenstveno kod tamnoputih ljudi u Južnoj Africi
Neke osobe sa OKA nemaju mutaciju ni u jednom od poznatih gena. Kod njih je genetički uzrok bolesti nepoznat.
Očni albinizam
Ovaj tip albinizma prvenstveno pogađa oči tako što smanjuje pigmentaciju dužice i mrežnjače. Pigmentacija oka je neophodna za normalan vid. Oštrina vida i kombinovanje vida oba oka kako bi se dobila dubina vida (stereoskopski vid) je ozbiljno narušena. Ostali poremećaji povezani sa ovim stanjem jesu nistagmus, strabizam (oči ne gledaju u sitom pravcu) i fotofobija. Ovaj tip albinizma ne utiče značajno na boju kože i kose.
Uzrokovan je mutacijom gena GPR143 koji se nalazi na kratkom kraku (p) X hromozoma na poziciji 22.2 Nasleđuje se recesivno vezano za X hromozom. Muškarci imaju jedan X hromozom pa usled toga češće oboljevaju od ovod albinizma od žena.
Literatura
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutaneous-albinism#genes
