Albinizam
Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka.
Klasifikacija albinizma
Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma:
- okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA
- očni albinizam - OA.
Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma.
Okulokutani albinizam
Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutaneous-albinism#genes
