Albinizam

Izvor: Bionet Škola
Izmena od 18:58, 22. april 2019. od strane korisnika Tsnena (razgovor | doprinosi) (Literatura)
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Albino osoba


Albinizam je grupa naslednih poremećaja sinteze pigmenta melanina, usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin. Uzrok je mutacija gena koji kodira neki od enzima na metaboličkom putu sinteze melanina. Nasleđuje se autozomno-recesivno. Osobe zahvaćene ovim poremećajem imaju nedostatak melanina u koži, kosi, dužici i mrežnjači oka.


Klasifikacija albinizma

Prema kliničkoj slici (fenotipu) obolelih osoba tradicionalno se mogu razlikovati dva tipa albinizma:

  • okulokutani albinizam (albinizam očiju i kože) - OKA
  • očni albinizam - OA.

Od 2009. godine ja ova klasifikacija izmenjena na osnovu novih molekularno-genetičkih podataka. Na osnovu toga je klasifikacija izvršena sa naglaskom više na genotip (gensku mutaciju) nego fenotip (kliničku sliku). Dodati su podtipovi u OKA i OA tipovima albinizma.

Okulokutani albinizam

Okulokutani albinizam se javlja usled nedostatka ili smanjene količine melanina u kosi, koži i očima. Obolele osobe imaju svetlu kosu i kožu pa dugotrajno izlaganje suncu povećava rizik od oštećenja i raka kože (melanoma). Zbog nedostatka pigmenta u očima smanjena je oštrina vida, prisutni su brzi, nekontrolisani pokreti očnih jabučica (nistagmus) i povećana osetljivost oka na svetlost. Iz istog razloga, deo mrežnjače koji je zaslužan za precizan vid (fovea) se nedovoljno razvija.

Okulokutani albinizam može biti posledica mutacija nekoliko gena: TYR, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Mutacije u bilo kom od ovih gena onemogućavaju ćeliji da sintetiše melanin. Nasleđuje se autozomno-recesivno, što znači da obolele osobe imaju mutirane obe kopije gena u svakoj telesnoj ćeliji. Roditelji najčešće imaju po jednu kopiju mutiranog gena (heterozigotni prenosioci) i nisu oboleli.

Prema tipu mutacije i njenim posledicama po ćeliju i organizam, danas se razlikuje nekoliko tipova OKA. neki od njih su:

  • OKA tipa 1 uzrokovan je mutacijom gena TYR koji sadrži uputstva za sintezu enzima tirozinaze. Taj gen se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 11 na poziciji 14.3.
  • OKA tipa 2 uzrokovan je mutacijom OCA2 gena koji kodira protein P i nalazi se na dugom kraku hromozoma 15. Tačna funkcija proteina P nije poznata, ali se pretpostavlja da je uključen u sintezu melanina jer je njegovo prisustvo neophodno za normalnu pigmentaciju.
  • OKA tip 3 uzrokovan je mutacijom gena TYRP1 koji se nalazi na kratkom kraku (p) hromozoma 9. Ovaj tip albinizma opisan je prvenstveno kod tamnoputih ljudi u Južnoj Africi

Neke osobe sa OKA nemaju mutaciju ni u jednom od poznatih gena. Kod njih je genetički uzrok bolesti nepoznat.

Očni albinizam

Ovaj tip albinizma prvenstveno pogađa oči tako što smanjuje pigmentaciju dužice i mrežnjače. Pigmentacija oka je neophodna za normalan vid. Oštrina vida i kombinovanje vida oba oka kako bi se dobila dubina vida (stereoskopski vid) je ozbiljno narušena. Ostali poremećaji povezani sa ovim stanjem jesu nistagmus, strabizam (oči ne gledaju u sitom pravcu) i fotofobija. Ovaj tip albinizma ne utiče značajno na boju kože i kose.

Uzrokovan je mutacijom gena GPR143 koji se nalazi na kratkom kraku (p) X hromozoma na poziciji 22.2 Nasleđuje se recesivno vezano za X hromozom. Muškarci imaju jedan X hromozom pa usled toga češće oboljevaju od ovod albinizma od žena.

Literatura