Razlika između izmena na stranici „Alkaptonurija”
Red 1: | Red 1: | ||
'''Alkaptonurija''' je prvo opisano enzimsko oboljenje. Engleski lekar [[Arčibald Edvard Garod]] ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]]. | '''Alkaptonurija''' je prvo opisano enzimsko oboljenje. Engleski lekar [[Arčibald Edvard Garod]] ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]]. | ||
+ | |||
+ | Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO<sub>2</sub> i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova). |
Izmena na datum 18. decembar 2011. u 18:33
Alkaptonurija je prvo opisano enzimsko oboljenje. Engleski lekar Arčibald Edvard Garod ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje autozomno-recesivno.
Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO2 i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova).