Razlika između izmena na stranici „Alkaptonurija”
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
| Red 2: | Red 2: | ||
Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO<sub>2</sub> i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova). | Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO<sub>2</sub> i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova). | ||
| + | ==Literatura== | ||
| + | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | ||
| + | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd | ||
| + | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. | ||
| + | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. | ||
| + | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. | ||
| + | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. | ||
| + | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. | ||
| + | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | ||
| + | *Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986. | ||
| + | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | ||
| + | |||
| + | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | ||
| + | {{Potpis2}} | ||
| + | [[Kategorija:Medicinska genetika]] | ||
| + | [[Kategorija:Humana genetika]] | ||
| + | [[Kategorija:Biohemijska genetika]] | ||
Izmena na datum 18. decembar 2011. u 19:35
Alkaptonurija je prvo opisano enzimsko oboljenje. Engleski lekar Arčibald Edvard Garod ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje autozomno-recesivno.
Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO2 i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova).
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Snežana Trifunović, dipl. biolog
