Razlika između izmena na stranici „Alkaptonurija”
| Red 1: | Red 1: | ||
| + | [[Slika:Alkaptonurija.jpg|300px|d|mini|Ohoroza hrskavice ušne školjke]] | ||
'''Alkaptonurija''' je prvo opisano enzimsko oboljenje. Engleski lekar [[Arčibald Edvard Garod]] ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]]. | '''Alkaptonurija''' je prvo opisano enzimsko oboljenje. Engleski lekar [[Arčibald Edvard Garod]] ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]]. | ||
| − | Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO<sub>2</sub> i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena | + | Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO<sub>2</sub> i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena tamni pogment se taloži u nekim tkivima: hrskavici, zglobovima i cerumenu u uvetu. Pojava je poznata kao ohoroza (vidi sliku) i može kasnije u starosti da dovede do artritisa (zapaljenje zglobova). |
==Literatura== | ==Literatura== | ||
*Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | ||
Izmena na datum 18. decembar 2011. u 19:44
Alkaptonurija je prvo opisano enzimsko oboljenje. Engleski lekar Arčibald Edvard Garod ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje autozomno-recesivno.
Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO2 i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena tamni pogment se taloži u nekim tkivima: hrskavici, zglobovima i cerumenu u uvetu. Pojava je poznata kao ohoroza (vidi sliku) i može kasnije u starosti da dovede do artritisa (zapaljenje zglobova).
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
