Razlika između izmena na stranici „Alkaptonurija”
Idi na navigaciju
Idi na pretragu
| Red 1: | Red 1: | ||
[[Slika:Autozomnorecesivno.jpg|300px|mini|right|Autozomno-recesivno nasleđivanje kada su oba roditelja zdravi, heterozigotni prenosioci: r- recesivan mutirani alel; R- dominantan alel]] | [[Slika:Autozomnorecesivno.jpg|300px|mini|right|Autozomno-recesivno nasleđivanje kada su oba roditelja zdravi, heterozigotni prenosioci: r- recesivan mutirani alel; R- dominantan alel]] | ||
[[Slika:Alkaptonurija.jpg|300px|d|mini|Ohoroza hrskavice ušne školjke]] | [[Slika:Alkaptonurija.jpg|300px|d|mini|Ohoroza hrskavice ušne školjke]] | ||
| − | '''Alkaptonurija''' je prvo opisano [[enzim]]sko oboljenje. Engleski lekar [[Arčibald Edvard Garod]] ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u [[M|metabolizmu]] koja se nasleđuje [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]]. | + | '''Alkaptonurija''' je prvo opisano [[enzim]]sko nasledno oboljenje koje se manifestuje time da mokraća na vazduhu pocrni. Engleski lekar [[Arčibald Edvard Garod]] ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u [[M|metabolizmu]] koja se nasleđuje [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivno]]. |
==Genetika== | ==Genetika== | ||
Nasleđuje se po [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivnom]] tipu. | Nasleđuje se po [[autozomno-recesivno nasleđivanje|autozomno-recesivnom]] tipu. | ||
U braku zdravih roditelja koji su heterozigotni prenosioci, postoji mogućnost rađanja obolelog deteta. Heterozigotni prenosioci imaju jedan dominantan alel što je sasvim dovoljno za sintezu enzima te su takve osobe zdrave. Međutim, takve osobe recesivan alel mogu preneti na svoje dete. Kod obolelog deteta se recesivne mutacije nađu u paru (homozigot) te se enzim ne sintetiše i bolest ispoljava. | U braku zdravih roditelja koji su heterozigotni prenosioci, postoji mogućnost rađanja obolelog deteta. Heterozigotni prenosioci imaju jedan dominantan alel što je sasvim dovoljno za sintezu enzima te su takve osobe zdrave. Međutim, takve osobe recesivan alel mogu preneti na svoje dete. Kod obolelog deteta se recesivne mutacije nađu u paru (homozigot) te se enzim ne sintetiše i bolest ispoljava. | ||
==Fenotip obolele osobe== | ==Fenotip obolele osobe== | ||
| − | Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO<sub>2</sub> i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena tamni pogment se taloži u nekim tkivima: hrskavici, zglobovima i cerumenu u uvetu. Pojava je poznata kao ohoroza (vidi sliku) i može kasnije u starosti da dovede do artritisa (zapaljenje zglobova). | + | Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO<sub>2</sub> i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću, vazduhom mokraća postaje crna. Tokom vremena tamni pogment se taloži u nekim tkivima: hrskavici, zglobovima i cerumenu u uvetu. Pojava je poznata kao ohoroza (vidi sliku) i može kasnije u starosti da dovede do artritisa (zapaljenje zglobova). Mogu se javiti i srčani problemi, kamen u bubregu i prostati. |
==Literatura== | ==Literatura== | ||
| − | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. | + | |
| − | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd | + | *Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002. |
| − | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. | + | *Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd |
| − | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. | + | *Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002. |
| − | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. | + | *Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997. |
| − | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. | + | *Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001. |
| − | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. | + | *Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991. |
| − | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. | + | *Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985. |
| − | *Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986. | + | *Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986. |
| + | *Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986. | ||
*Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | *Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990. | ||
| − | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Virtuelna nastava]] | + | [[Kategorija:Genetika]] |
| + | [[Kategorija:Virtuelna nastava]] | ||
{{Potpis2}} | {{Potpis2}} | ||
[[Kategorija:Medicinska genetika]] | [[Kategorija:Medicinska genetika]] | ||
[[Kategorija:Humana genetika]] | [[Kategorija:Humana genetika]] | ||
[[Kategorija:Biohemijska genetika]] | [[Kategorija:Biohemijska genetika]] | ||
Izmena na datum 2. maj 2019. u 17:16
Alkaptonurija je prvo opisano enzimsko nasledno oboljenje koje se manifestuje time da mokraća na vazduhu pocrni. Engleski lekar Arčibald Edvard Garod ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje autozomno-recesivno.
Genetika
Nasleđuje se po autozomno-recesivnom tipu. U braku zdravih roditelja koji su heterozigotni prenosioci, postoji mogućnost rađanja obolelog deteta. Heterozigotni prenosioci imaju jedan dominantan alel što je sasvim dovoljno za sintezu enzima te su takve osobe zdrave. Međutim, takve osobe recesivan alel mogu preneti na svoje dete. Kod obolelog deteta se recesivne mutacije nađu u paru (homozigot) te se enzim ne sintetiše i bolest ispoljava.
Fenotip obolele osobe
Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO2 i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću, vazduhom mokraća postaje crna. Tokom vremena tamni pogment se taloži u nekim tkivima: hrskavici, zglobovima i cerumenu u uvetu. Pojava je poznata kao ohoroza (vidi sliku) i može kasnije u starosti da dovede do artritisa (zapaljenje zglobova). Mogu se javiti i srčani problemi, kamen u bubregu i prostati.
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Snežana Trifunović, dipl. biolog
