Alkaptonurija
Alkaptonurija je prvo opisano enzimsko oboljenje. Engleski lekar Arčibald Edvard Garod ga je 1906. opisao kao urođenu grešku u metabolizmu koja se nasleđuje autozomno-recesivno.
Kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina. Na metaboličkom putu razlaganja tirozina do CO2 i vode, na stupnju kada homogentizinska kiselina (alkapton) prelazi u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do prekida. Usled nedostka enzima homogentizin oksidaze, koji katalizuje pretvaranje alkaptona u acetosirćetnu kiselinu, dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom. U dodiru sa svetlošću mokraća postaje crna. Tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova).
